Dal connubio di genetica, virologia e oftalmologia è nato un nuovo approccio che potrebbe in futuro rivelarsi rivoluzionario per il trattamento di alcune gravi malattie oculari. Un gruppo di ricercatori del Trinity College di Dublino e dell'University College London (UCL) ha infatti sviluppato una terapia genica che, si spera, possa portare a una cura contro la retinite pigmentosa, un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano perdita progressiva della vista fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Stem Cell Reports.
“Sappiamo che le mutazioni del gene RP2, responsabile della produzione di una proteina essenziale per una visione nella norma, sono associate a retiniti pigmentose, che attualmente non hanno cura”, spiega Ciara Shortall della Trinity's School of Genetics and Microbiology. Nel nuovo studio i ricercatori hanno modificato geneticamente un virus comune per trasportare il gene RP2 in modelli di retina realizzati a partire da cellule staminali e a cui è stata inserita una mutazione difettosa del gene. “Secondo i nostri risultati le retine in laboratorio avevano assunto il gene funzionante e prodotto la proteina ad esso associata, mostrando un miglioramento significativo”, dice Shortall. Un risultato preliminare, ma straordinario che ancora una volta dimostra le potenzialità della terapia genica contro malattie oggi incurabili.
“Negli ultimi 30 anni le terapie geniche hanno fatto enormi salti in avanti e il loro potenziale per il trattamento di malattie e disturbi è cresciuto notevolmente, ma solo di recente la scienza ha superato difficoltà associate a tali approcci e iniziato ad avvicinarsi a potenziali terapie”, osserva Shortall. In effetti, negli ultimi anni sempre più numerosi gruppi di ricerca hanno dimostrato che è possibile sostituire geni con versioni funzionanti. Per il trattamento della retinite pigmentosa siamo ancora lontani dalla clinica. “Sono necessari ulteriori studi e servirà ancora del tempo prima di raggiungere il risultato di una terapia efficace, ma si tratta di una branca piuttosto eccitante che un giorno potrebbe contribuire a salvare la vista di moltissime persone”, commenta Jane Farrar, che ha guidato le ricerche del team irlandese. “Si tratta di uno sviluppo importante per la terapia genica: ora possiamo riprodurre e analizzare alcune malattie ereditarie e provare a trovare una soluzione. Speriamo di contribuire a trovare un modo per prevenire la cecità”, conclude Michael Cheetham, ricercatore che invece ha guidato il team inglese.
