Nel liquido seminale biomarcatori legati all'autismo

In futuro potremmo essere in grado di determinare se un uomo ha il rischio di mettere al mondo un figlio che poi svilupperà un disturbo dello spettro autistico. Un gruppo di ricercatori della Washington State University (https://wsu.edu/), del Valencia ClinicalResearch Center e dell'Università di Valencia in Spagna ha individuato alcuni biomarcatori contenuti nel liquido seminale che potrebbero essere associati a una probabilità maggiore di generare bambini con autismo. I risultati, pubblicati sulla rivista ClinicalEpigenetics, aprono la strada anche a una maggiore comprensione dei fattori che possono promuovere l'autismo.

I ricercatori hanno condotto una serie di test su campioni di liquido seminale raccolto da 13 padri di figli affetti da disturbo dello spettro autistico e da 13 padri con figli sani. I ricercatori hanno identificato 805 diverse regioni di metilazione del Dna che possono potenzialmente agire come un biomarcatore epigenetico per la suscettibilità alla prole padre con autismo. I biomarcatori identificati sono definiti “epigenetici”, perché comportano modifiche ai fattori molecolari che regolano l'attività del genoma, e possono essere trasmessi alle generazioni future. “Abbiamo identificato dei biomarcatori epigenetici studiando le regioni di metilazione del DNA – spiega Michael Skinner, docente di Scienze biologiche presso la Washington State University – che comportano modifiche ai fattori molecolari che regolano l'attività del genoma”. Secondo i ricercatori, i biomarcatori sembravano in grado di determinare la probabilità di generare figli autistici con una precisione del 90 per cento.

I risultati dello studio potrebbero aiutarci anche a capire il perché l’incidenza del disturbo dello spettro autistico è aumentata notevolmente nel tempo, passando da un tasso di insorgenza di una persona su cinquemila nel 1975 a una su 68 oggi. “Una diagnosi e una consapevolezza più profonde – commenta Skinner – potrebbe aiutarci a spiegare la possibile causa di questo aumento”. Tuttavia, siamo ancora in una fase iniziale. “Sarà necessario approfondire le ricerche – conclude Skinner – prima di poter utilizzare i risultati dello studio in un potenziale strumento medico di indagine. Stiamo lavorando per condurre analisi più ampie e coinvolgere oltre 100 uomini. Abbiamo scoperto anni fa che i fattori ambientali possono alterare la linea germinale, con questo strumento potremo svolgere studi più ampi per stabilire quali fattori possano provocare questi cambiamenti epigenetici”.