Nuova malattia impedisce la formazione di anticorpi

E' stata battezzata PU.1 Agammaglobulinemia mutata (PU.MA) ed è una malattia che impedisce all’organismo di produrre anticorpi. A scoprirla sono stati i medici del Children's Hospital di Philadelphia (CHOP) in uno studio pubblicato sul Journal of Experimental Medicine. In particolare, i medici americani hanno documentato il caso Luke Terrio, un giovane paziente ricoverato nell’ospedale americano.

Il paziente mostrava un'insolita resistenza agli antibiotici e vari sintomi, come stanchezza cronica e rush cutanei. I medici hanno quindi deciso di sequenziare il suo genoma e in questo modo hanno individuato una mutazione genetica che ritengono essere collegata alla nuova patologia. “Comprendere le motivazioni alla base delle condizioni del paziente – afferma Neil D. Romberg, medico della Divisione di allergia e immunologia del CHOP e autore dell’articolo – ci ha aiutati a intraprendere il percorso terapico più adeguato”. I ricercatori hanno poi confrontato i dati ottenuti dal sequenziamento del genoma di Luke con quelli di altri 30 pazienti nati senza linfociti B, cioè le cellule responsabili della produzione di anticorpi. La mutazione genetica è stata così rilevata in altri 5 pazienti.

Il trattamento che i medici hanno prescritto a Luke è stato un trapianto di midollo osseo. In seguito l’organismo del paziente ha iniziato a produrre i linfociti B e ora, a più di tre anni di distanza dal primo intervento, Luke sembra godere di buona salute. Anche le sue capacità sotto sforzo sono migliorate: Luke riesce a sostenere ben 10 minuti di attività fisica, cosa che prima non riusciva proprio a fare. I medici sono soddisfatti di esser riusciti a individuare il problema del giovane paziente. La conoscenza delle cause ha poi permesso di trattarlo efficacemente. “Capire il meccanismo dietro la condizione clinica di Luke – conclude Romberg – ha permesso di individuare una cura adeguata alla sua patologia e allo stesso tempo di approfondire le nostre conoscenze del gene specifico in cui era presente la mutazione PU.MA”.