Nuovo marker - bersaglio per autismo ed epilessia

Se ci sono così tanti bambini affetti da autismo che soffrono contemporaneamente anche di epilessia la colpa potrebbe essere della carenza di una proteina chiamata CNTNAP2. A scoprirlo è stato un gruppo di ricercatori della Northwestern Medicine in uno studio pubblicato sulla rivista Neuron. CNTNAP2 è una proteina che “calma” le cellule cerebrali iperattive. I bambini che soffrono di autismo presentano livelli bassi di questa proteina e questo potrebbe essere la causa anche dell’insorgenza dell’epilessia.

Si stima che dal 30% al 50% circa dei bambini con autismo soffra anche l’epilessia. Nell’ambito dello studio i ricercatori hanno analizzato il liquido cerebrospinale in persone con autismo ed epilessia e hanno condotto una serie di test su modelli murini. Hanno così scoperto il ruolo chiave giocato dalla proteina CNTNAP2. Questa molecola può essere rilevata nel liquido cerebrospinale e questo la renderebbe un marcatore promettente per diagnosticare l’autismo e potenzialmente trattare l’epilessia che accompagna il disturbo. Le implicazioni per i piccoli pazienti sono potenzialmente eccezionali.

“Possiamo sostituire CNTNAP2”, dice l’autore principale dello studio Peter Penzes, direttore del Center for Autism and Neurodevelopment presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine. “Possiamo farlo in una provetta e dovremmo essere in grado di iniettarlo nel liquido spinale dei bambini, in modo da raggiungere poi il cervello”, aggiunge. Il laboratorio di Penzes sta attualmente lavorando su questa tecnica utilizzando modelli preclinici. Questo lavoro è stato sostenuto dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke of the National Institutes of Health e da un premio individuale per la ricerca biomedica della Hartwell Foundation negli Stati Uniti.