La perdita del cromosoma Y toglie vita agli uomini

Gli uomini muoiono prima perché perdono la parte di DNA che li fa uomini, il cromosoma Y. Con l’avanzare dell’età, infatti, una significativa percentuale della popolazione maschile tende a perdere il cromosoma Y in alcune classi di cellule, il che aumenta significativamente il rischio di complicazioni di salute che possono essere fatali, come l’insufficienza cardiaca. Questo è quanto emerge da uno studio condotto dagli scienziati dell’Università della Virginia (Usa) e dell’Università di Uppsala (Svezia). I risultati, pubblicati sulla rivista Science, indicano anche un farmaco già esistente che potrebbe contrastare gli effetti della perdita del cromosoma Y.

“Gli uomini che soffrono di perdita del cromosoma Y – osserva Kenneth Walsh, tra gli autori dello studio – tendono a invecchiare molto più rapidamente rispetto alle controparti femminili”. A livello genetico, spiegano gli autori, le donne si distinguono perché sono caratterizzate da un doppio cromosoma X, mentre gli uomini presentano la coppia cromosomica XY. Molti però, con il passare degli anni, iniziano a perdere quest'ultimo in una parte delle loro cellule, un disturbo che colpisce in modo particolare i fumatori, ma non solo. La perdita avviene soprattutto nelle cellule soggette a rapido ricambio, come quelle del sangue. Era già stato osservato che gli uomini che soffrono di perdita del cromosoma Y hanno maggiori probabilità di morire in giovane età e di soffrire di malattie legate all'invecchiamento come il morbo di Alzheimer, ma il nuovo studio fornisce la prima prova concreta del fatto che la perdita di cromosomi provoca direttamente effetti dannosi sulla salute degli uomini. Per arrivare a queste conclusioni i ricercatori hanno utilizzato la tecnica di ingegneria genetica Crispr sui topi. Hanno così scoperto che la perdita accelera le malattie legate all'età, rendendo i topi maggiormente soggetti a cicatrizzazione del tessuto cardiaco e a morte prematura. I ricercatori hanno anche appurato che la causa sta in una complessa serie di reazioni del sistema immunitario, che porta ad un processo chiamato fibrosi.

Gli autori dello studio hanno analizzato la perdita del cromosoma Y anche nell'uomo, facendo una ricerca all'interno della Biobank del Regno Unito, un enorme database biomedico: i risultati mostrano che la scomparsa del cromosoma è associato a disturbi cardiovascolari e arresto cardiaco. In seguito, gli studiosi hanno valutato l’efficacia del pirfenidone, un farmaco già approvato dalla Food and Drug Administration per i pazienti con fibrosi polmonare idiopatica e in fase di sperimentazione per il trattamento dell’insufficienza cardiaca e della malattia renale cronica. E inoltre hanno messo a punto un test per identificare gli uomini che perdono il cromosoma Y. I risultati sperimentali sono promettenti. “Speriamo che il nostro lavoro possa portare allo sviluppo di terapie personalizzate – afferma Walsh – basate su esami diagnostici di routine, in grado di identificare le persone a maggior rischio. Sappiamo che il DNA nelle nostre cellule accumula mutazioni con il trascorrere del tempo. Comprendere le ragioni alla base della perdita del cromosoma Y e individuare un possibile percorso terapico potrebbe migliorare significativamente l’aspettativa di vita di moltissimi uomini”.