MENU

Un test genetico noto come CMA (Chromosomal Microarray Analysis) potrebbe aiutare a identificare alcune delle cause più comuni della sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) e della morte improvvisa inspiegabile nell’infanzia (SUDC). Questo incoraggiante risultato emerge da uno studio, pubblicato sulla rivista Advanced Genetics, condotto dagli scienziati del Boston Children’s Hospital. Il team di ricerca ha impiegato l’approccio CMA per testare campioni di 116 neonati e bambini fino a 28 mesi deceduti in modo improvviso e apparentemente inspiegabile.

Nel 12 per cento del campione, il test genetico ha identificato anomalie nel DNA, delezioni o duplicazioni di segmenti del DNA che potrebbero aver causato la morte del bambino. I risultati ottenuti sono stati poi confrontati con soggetti con disturbi dello spettro autistico e con individui sani. “Il CMA è già utilizzato di routine nei bambini con condizioni come autismo, ritardo dello sviluppo e anomalie congenite multiple – spiegano i ricercatori – i pazienti con SIDS/SUDC hanno ottenuto punteggi significativamente più alti rispetto al gruppo di controllo, ma simili a quelli tipici dei bimbi con disturbo dello spettro autistico”. Commenta Richard Goldstein, lo scienziato che ha coordinato lo studio: “La CMA potrebbe aiutarci a comprendere le anomalie cromosomiche genetiche e la loro funzione nella SIDS e nella SUDC. Questo strumento potrebbe far luce su variazioni strutturali ancora poco comprese. Grazie al sequenziamento dell’intero genoma potremmo sviluppare un unico test in grado di rilevare il rischio di morte improvvisa nei bambini”.

Trovare una causa genetica per SIDS o SUDC può confortare i genitori in lutto e può anche fornire informazioni utili per la famiglia allargata. I reperti genetici a volte indicano un problema medico che in precedenza non era stato rilevato e che potrebbe interessare altri membri della famiglia, come un disturbo convulsivo o una condizione cardiaca. “Possiamo testare i genitori per vedere se i cambiamenti genetici sono stati ereditati e persino passare attraverso l'albero genealogico e guardare quel gene”, afferma Goldstein. “A volte i test possono aiutare a risolvere un mistero familiare, come il motivo per cui un nonno o una prozia sono morti”, conclude.