Allo studio test molecolare per individuare l'autismo

Un test unico nel suo genere che racchiude in sé tutte le alterazioni genetiche oggi conosciute che causano l’autismo. Ci sta lavorando un gruppo di ricerca coordinato da Claudio Giorlandino, direttore scientifico del Centro di Ricerche Altamedica, riconosciuto dal Miur, anche sede didattica dell’Istituto di Genetica dell’Università di Tor Vergata. Negli ultimi anni centinaia di segnalazioni, in letteratura, hanno individuato disordini molecolari ognuno dei quali responsabile di una minuscola percentuale di casi di disordini dello spettro autistico.

Questo test, che potrà essere effettuato su ogni tessuto biologico come sangue e saliva del bambino, è stato in grado di racchiudere, in un’unica sequenza diagnostica tutte le delezioni, le duplicazioni e le singole mutazioni finora ritenute responsabili del gravissimo disordine, arrivando ad accertarlo nel 20-25% dei casi. “È sempre più evidente e dimostrata una forte componente genetica correlata alla diagnosi di autismo”, spiega Giorlandino. “Si stima che il 10-15% dei casi di questo disturbo sia causato da una delezione o duplicazione di una piccola regione di DNA, mentre l’8-10% da singole mutazioni puntiformi in specifici geni da autismo. Tali anomalie nel DNA – continua – possono essere sia ereditarie, cioè trasmesse da uno dei due genitori, sia de novo, cioè originatesi a livello dei gameti nei genitori dei soggetti affetti. I nostri ricercatori sono da oltre un anno al lavoro su questo test di fondamentale importanza sia di supporto a pediatri e genetisti per individuare la causa genetica a conferma della diagnosi dell’autismo sia per aiutare i genitori ad una consapevole pianificazione famigliare”.

Secondo Giorlandino, “la percentuale di diagnosi aumenterà velocemente e si arriverà a ricercare le mutazioni genetiche causate da tale disordine anche in utero studiando il liquido amniotico della donna in gravidanza. Questo sarà centrale per intervenire tempestivamente sui disturbi che l’autismo determina nel comportamento, portando il bambino ad un recupero che sarà maggiore se si diagnosticherà precocemente e altrettanto precocemente se si attuerà l’intervento riabilitativo”. E conclude: “Gli studi epidemiologici internazionali hanno riportato un incremento generalizzato della prevalenza dell’autismo. Non sembra esista un unico fattore che spieghi completamente l’aumento dei casi di negli ultimi decenni, ma ci sono diverse teorie. A prima vista, tale fenomeno, sembrava doversi riferire ad un maggior riconoscimento e diagnosi dell’autismo rispetto al passato, ma osservazioni e studi più recenti suggeriscono che ci potrebbero essere fattori ambientali o genetici sui gameti maschili o femminili che contribuiscono a tale rapida impennata di casi”.