Variante genetica rende severa la sclerosi

Una variante genetica sembra essere alla base delle forme di sclerosi multipla che hanno una progressione più rapida, privando i pazienti della loro mobilità e indipendenza. A individuarla per la prima volta è stato uno studio multicentrico internazionale, a cui hanno collaborato in Italia l’Università del Piemonte Orientale, l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, l’Università degli Studi di Milano, la Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e l’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, condotto su oltre 22.000 pazienti. La sclerosi multipla è il risultato dell’azione del sistema immunitario che attacca erroneamente cervello e midollo spinale provocando degenerazione a lungo termine e accumulo di disabilità. Nonostante lo sviluppo di trattamenti efficaci per le ricadute, nessuno può prevenire in modo affidabile l’accumulo di disabilità.

I risultati del nuovo studio, pubblicati sulla rivista Nature, offrono un’informazione fondamentale nella comprensione e quindi nella lotta a questo aspetto della sclerosi multipla. “Capire come la variante esercita i suoi effetti sulla gravità della sclerosi multipla aprirà auspicabilmente la strada a una nuova generazione di trattamenti in grado di prevenire la progressione della malattia”, afferma Stephen Sawcer, professore all'Università di Cambridge ed altro co-autore senior dello studio.

La variante associata a una progressione più rapida della malattia, individuata tra oltre sette milioni di varianti genetiche, si trova tra due geni senza precedente associazione con la sclerosi multipla ( DYSF e ZNF638), uno coinvolto nella riparazione delle cellule danneggiate l’altro nel controllaro delle infezioni virali. “Questi geni sono normalmente attivi nel cervello e nel midollo spinale, e non nel sistema immunitario”, spiega Adil Harroud, primo autore dello studio. “I nostri risultati suggeriscono che la resilienza e la riparazione nel sistema nervoso determinano il corso della progressione della sclerosi multipla”.