Organoide di osso per studi su malattie genetiche rare

Per la prima volta è stato creato in laboratorio un organoide di osso, ovvero una riproduzione tridimensionale del tessuto cartilagineo e osseo umano, utilizzando cellule staminali scheletriche di pazienti con la sindrome di Hurler. L’obiettivo è studiare i meccanismi e sperimentare trattamenti più efficaci per questa malattia genetica rara pediatrica che colpisce in Europa un bambino su 100.000. È stato possibile grazie a una ricerca portata avanti dalla Fondazione Tettamanti di Monza e dall’Università la Sapienza di Roma, pubblicata sulla rivista JCI Insight.

La sindrome di Hurler è causata dalla mutazione di un gene e dalla conseguente assenza dell’enzima che nell’organismo umano si occupa dello “smaltimento” di alcune catene di zuccheri, dette glicosaminoglicani, il cui accumulo danneggia organi e tessuti, in particolare le ossa.

L’organoide, che replica alcune caratteristiche peculiari delle ossa dei pazienti colpiti da questa patologia, è pertanto un modello prezioso per osservare con precisione ancora maggiore i meccanismi della malattia e su cui sperimentare farmaci più efficaci.

“L’organoide è stato creato a partire da cellule staminali scheletriche, cellule essenziali per generare il tessuto osseo, prelevate dal midollo osseo dei piccoli pazienti”, spiegano la Marta Serafini, Fondazione Tettamanti dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, e Mara Riminucci, Dipartimento di Medicina Molecolare, Sapienza Università di Roma. “Queste cellule hanno generato cartilagine che si è poi trasformata in tessuto osseo e midollo osseo nel modello tridimensionale. È stato osservato, anche attraverso analisi molecolari e istologiche, che l’organoide – continuano - manifestava delle importanti alterazioni rispetto ai soggetti sani. La ricerca rappresenta un primo passo importante per approfondire lo studio di questa patologia e, in prospettiva, di altre malattie genetiche rare con coinvolgimento scheletrico”.