Autismo: scoperto perché è più frequente nei maschi

Spiegato per la prima volta da un team di ricerca dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto, in collaborazione con le Università di Trento e di Pisa, il meccanismo biologico che rende l’autismo più frequente nei maschi rispetto alle femmine. Lo studio è pubblicato sulla rivista Science Advances.

I disturbi dello spettro autistico sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale in molteplici contesti: in Italia si stima che circa 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza nei maschi 4,4 volte superiore rispetto alle femmine. Il team di ricercai ha identificato un nuovo meccanismo biologico legato al gene Ube3a, noto alla comunità scientifica per codificare un enzima chiave nel processo di degradazione delle proteine. Le persone con una diagnosi di autismo spesso presentano sovraespressione cromosomica di questo gene e circa l’1-2% dei casi totali di autismo è associato a questo tipo di alterazione genetica.

Lo studio ha dimostrato che in presenza di ormoni sessuali maschili la sovraespressione di Ube3a, attiva un meccanismo di disregolazione a cascata di centinaia di geni chiave coinvolti nell’autismo, paragonabile al knockout genico. Il team ha condotto analisi su un modello murino con sovraespressione del gene Ube3a utilizzando test comportamentali e studi di mappatura cerebrale non invasiva tramite risonanza magnetica: nel campione composto da maschi e femmine solo i maschi hanno manifestato stereotipie comportamentali e alterazioni nella connettività cerebrale riconducibili allo spettro dell’autismo. Questo dato suggerisce che la maggiore prevalenza di autismo in individui di sesso maschile è determinata da meccanismi genetici sesso dipendenti. “Il nostro studio dimostra quello che si sospettava da tempo - commenta Alessandro Gozzi, coordinatore dello studio -. La sfida è ora capire quanti e quali altri meccanismi contribuiscono alla prevalenza di genere in autismo”.