Scoperto un nuovo gene che provoca l’Alzheimer

Dallo studio di una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, è stato possibile individuare un nuovo gene responsabile della malattia neurodegenerativa. Si chiama GRIN2C ed è un gene che codifica per una subunità del recettore NMDA del glutammato. Alcune sue mutazioni sono risultate legate all'insorgenza dell’Alzheimer in età avanzata. La scoperta è frutto della collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s Research & Therapy.

“Ad oggi erano note rare mutazioni nei geni PSEN1, PSEN2 e APP, quali causa di malattia di Alzheimer, principalmente in età presenile”, spiega Innocenzo Rainero, responsabile del Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. “Questa scoperta suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile”. “Ci aspettiamo che GRIN2C sia una causa molto rara di malattia di Alzheimer”, dichiara Elisa Rubino, ricercatrice all’Ospedale Molinette e all’Università di Torino. “Tuttavia, l’aspetto più significativo della ricerca è la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato - continua - possono avere nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore NMDA sui neuroni, si apre un canale che promuove l’ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un’intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare”.

Dal punto di vista clinico, è particolarmente interessante rilevare come, prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti portatori della mutazione abbiano sviluppato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo. Il nuovo studio addita la necessità di sviluppare nuovi farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicità cerebrale da glutammato. “Una scoperta importantissima che potrà dare una svolta nelle terapie della malattia di Alzheimer”, commenta la Direzione aziendale della Città della Salute di Torino.