Morte cardiaca improvvisa: svelate possibili cause

Alcune mutazioni genetiche e la presenza di cicatrici nel muscolo cardiaco, rilevabili solo con la risonanza magnetica cardiaca, possono determinare arresti cardiaci improvvisi e finora inspiegati, anche in individui giovani, apparentemente sani e con esami di routine, come l’ecocardiogramma, spesso totalmente nella norma. A evidenziarlo sono tre studi internazionali coordinati da ricercatori della Società Italiana di Cardiologia, pubblicati su JAMA Cardiology, European Heart Journal e Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, che delineano in modo più preciso il profilo di rischio della morte cardiaca improvvisa in questo scenario.

“Si tratta di un approccio innovativo – spiega Gianfranco Sinagra, presidente della Società Italiana di Cardiologia e direttore della Scuola di specializzazione e della Struttura Complessa di Cardiologia dell’Università di Trieste - che supera il tradizionale paradigma clinico basato solo sulla capacità del cuore di pompare sangue”.

I primi due studi si focalizzano sul ruolo della genetica per la prevenzione della morte improvvisa. Il primo, pubblicato su JAMA Cardiology, la mutazione della proteina strutturale del muscolo cardiaco, Filamin C, che tiene ancorate le fibre muscolari durante le contrazioni cardiache: con una variante “troncante” le cellule cardiache perdono stabilità diventando estremamente vulnerabili.

Anche il secondo studio, pubblicato sullo European Heart Journal si concentra sul ruolo della genetica, focalizzandosi sulle forme cardiomiopatia non-dilatata del ventricolo sinistro (NDLVC), che origina cicatrici espressione di fibrosi del cuore visibili soltanto alla risonanza magnetica con mezzo di contrasto.

Il terzo tassello arriva da JACC Heart Failure, con una ricerca che ha studiato un gene ancora poco noto, NEXN, che codifica per la proteina Nexilin, e che potrebbe essere alla base di una forma di cardiomiopatia aritmogena finora sconosciuta: anche in questo caso le varianti troncanti di NEXN sono risultate molto più frequenti nei pazienti con cardiomiopatia.