Distrofia di Duchenne: nuovo bersaglio protegge il cuore

Un nuovo approccio terapeutico potrebbe rallentare il danno cardiaco nella distrofia muscolare di Duchenne, una grave malattia genetica che colpisce prevalentemente i bambini e nella quale la cardiomiopatia rappresenta una delle principali cause di morte. Lo dimostra uno studio coordinato da Da-Zhi Wang della USF Health Morsani College of Medicine della University of South Florida, pubblicato sulla rivista Molecular Therapy, secondo cui il farmaco sperimentale Setanaxib è in grado di preservare la funzione del cuore, limitarne l’ingrossamento e ridurre la formazione di tessuto cicatriziale in modelli preclinici della malattia.

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene della distrofina, una proteina indispensabile per la stabilità delle cellule muscolari. La sua assenza rende il muscolo progressivamente più vulnerabile ai danni provocati dalle contrazioni, favorendo la sostituzione del tessuto muscolare con grasso e fibrosi. Lo stesso processo interessa il cuore, che nel tempo perde la capacità di pompare il sangue fino allo scompenso cardiaco. Per questo motivo, con l’allungamento della sopravvivenza ottenuto grazie alle nuove terapie, la protezione della funzione cardiaca è diventata uno degli obiettivi principali nella gestione della malattia.

I ricercatori hanno valutato gli effetti di Setanaxib, un inibitore degli enzimi NOX1 e NOX4, coinvolti nella produzione di specie reattive dell’ossigeno. Nei due modelli sperimentali analizzati, il trattamento ha preservato la capacità del cuore di pompare il sangue, ridotto l’infiammazione, la fibrosi e diminuito l’attività di numerosi geni associati alla cardiomiopatia. I risultati suggeriscono che il blocco di questa via molecolare possa rallentare la progressione della malattia cardiaca associata alla distrofia di Duchenne. I risultati sono promettenti: Setanaxib è già stato sperimentato in studi clinici per il trattamento della fibrosi polmonare e di malattie del rene e del fegato.