La ricerca genetica ha grandi potenziali anche perché permette il riscontro dei fenomeni di alterazione che possono innescarsi nell’ambito di diverse patologie e la sperimentazione di strade inesplorate per trovare i rimedi adeguati.
È il caso perfino dei tumori, alcuni dei quali presentano una specifica alterazione genetica, la fusione dei cosiddetti geni NTRK (Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase). Secondo quanto documentato da una ricerca statunitense pubblicata sul New England Journal of Medicine, la loro disattivazione permetterebbe di bloccare la crescita tumorale. Il meccanismo consisterebbe nell’annientamento dei segnali deleteri innescato da una nuova molecola (denominata Loxo-101), che bloccherebbe la “via di trasmissione” del recettore “alterato”, e correlativamente la progressione cancerogena.
Sono stati coinvolti nella sperimentazione 55 pazienti tumorali in età adulta e pediatrica (dai quattro mesi ai 76 anni), tutti interessati dalla citata fusione. E’ emerso un riscontro assai positivo e duraturo, all’esito di un trimestre di “follow-up”, con un tasso di risposta del 75%.
Nel dettaglio, i benefici sono risultati insussistenti solo per 14 pazienti: in tutti gli altri il tumore si è ridotto o è addirittura scomparso. Secondo i ricercatori i dati sono tali da supportare non solo l’avvio al trattamento delle persone interessate da tale alterazione genetica, ma anche da “giustificare lo screening per le fusioni TRK (identificabili tramite il sequenziamento dei geni, ndr.) nei pazienti di tutte le età affetti da tumori solidi in stadio avanzato”.
Le fusioni geniche NTRK si verificano raramente (circa 1% dei tumori) ma possono coinvolgere varie tipologie, tra le quali il tumore dell'appendice, il tumore del polmone, il carcinoma mammario, il colangiocarcinoma, il carcinoma del colon-retto, il tumore stromale gastrointestinale, il fibrosarcoma infantile, il melanoma, tumore del pancreas. E in tutti questi casi, all’evidenza, la molecola sembra perlopiù funzionare.
In generale, si tratta di un filone di ricerca molto promettente, quello che incrocia la ricerca genetica alla medicina oncologica, anche perché l’ambito tumorale è estremamente complesso e richiede risposte altamente selettive, che mirino alla radice del problema e ai meccanismi specifici di mutazione, trasmissione e proliferazione delle cellule, dallo stato sano a quello tumorale. L’orizzonte è quello di una medicina di precisione e la genetica si annuncia come lo strumento essenziale per realizzarla.
