Scoperti oltre 100 geni legati all'autismo, continua la ricerca sulle cause della malattia

Ci sono molti più geni di quanto pensavamo che sono legati all’autismo e il consorzio internazionale Autism Sequencing Consortium ne ha recentemente individuati di nuovi in uno studio pubblicato sulla rivista Cell. Precisamente 102, 30 dei quali non sono mai stati descritti prima. I geni identificati sono espressi precocemente nello sviluppo del cervello e molti hanno un ruolo nella regolazione dell’espressione genica legata proprio ai meccanismi che regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale, o sono coinvolti nella comunicazione tra neuroni. Questi geni sono caratterizzati dall’essere colpiti da mutazioni altamente distruttive e frequentemente non sono ereditate dai genitori. Questo implica che almeno una parte di queste malattie sia dovuta a mutazioni casuali avvenute nelle cellule riproduttive, e spiega la scarsa ricorrenza della malattia in famiglie.

L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce, nelle sue varie forme, l’1 per cento della popolazione. È caratterizzato da compromissione della qualità dell’interazione sociale, alterazione della qualità della comunicazione e modelli di comportamento, interessi limitati, stereotipati e ripetitivi, inadeguata interazione con le persone e l'ambiente. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico. La base dello studio è l'analisi di oltre 35mila soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del Dna nota come analisi dell'esoma. Si tratta di una tecnica che consente di “leggere” la parte del Dna che codifica per proteine ed identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica. Il lavoro è iniziato nel 2015 con soggetti affetti da disturbo dello spettro autistico e dei loro genitori da vari paesi nel mondo, compresa l’Italia.

I dati ora pubblicati sono solo la punta di un iceberg. “Stiamo rianalizzando i dati dei casi piemontesi - riferisce Alfredo Brusco, professore di genetica medica alla Città della Salute di Torino - e stiamo riportando alle famiglie dei pazienti una diagnosi definitiva in circa il 30 per cento dei casi analizzati. Nello stesso tempo stiamo lavorando su nuovi geni associati a disturbo dello spettro autistico”. L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è solo all'inizio e si prevede siano oltre 1000 i geni implicati in queste malattie eterogenee. Infatti buona parte di queste malattie sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo che diventano patologiche solo quando combinate assieme.