Un solo test, rapido e accurato, capace di riconoscere oltre 50 malattie genetiche neurologiche e neuromuscolari rare, come la malattia di Huntington, la sindrome dell’X fragile, le atassie cerebellari ereditarie, le distrofie miotoniche, le epilessie miocloniche o la malattia dei motoneuroni. E' quanto sviluppato da un gruppo di ricercatori del Garvan Institute of Medical Research di Sydney e da diversi altri enti internazionali affiliati a istituti in Australia, Regno Unito, Stati Uniti e Israele. Stando a quanto riportato dalla rivista Science Advances, il gruppo di ricerca ha diagnosticato una serie di condizioni provocate da sequenze di DNA ripetitive insolitamente lunghe.
Il test funziona tramite scansioni del genoma con una particolare tecnologia di sequenziamento che consentono di individuare rapidamente le sequenze di DNA ripetute che provocano le malattie. “Queste patologie – afferma Ira Deveson, che ha coordinato lo studio – possono essere spesso difficili da diagnosticare a causa dei sintomi complessi che presentano i pazienti, della natura impegnativa delle sequenze genetiche e dei limiti dei test attualmente disponibili”. Gli scienziati riportano il caso di John, uno dei partecipanti allo studio, che ha riscontrato insoliti problemi di equilibrio durante una lezione di sci. “Per oltre dieci anni – testimonia il paziente – mi sono sottoposto a moltissimi test, mentre i miei sintomi peggioravano. Dalla piena capacità motoria mi sono ritrovato a non poter camminare senza supporto”. A John è stata infine diagnosticata la cerebellare Atassia con neuropatia e sindrome dell’areflessia vestibolare bilaterale, o CANVAS, una rara malattia genetica che colpisce il cervello.
“I disturbi delle espansioni possono essere congeniti – osserva Kishore Kumar, coautore dello studio – e generalmente comportano danni ai muscoli e ai nervi, nonché altre complicazioni in tutto il corpo. Una diagnosi più rapida e accurata potrebbe evitare ai pazienti le fastidiose ‘odissee diagnostiche’ volte a individuare il problema. Il nostro approccio permette di ottenere una chiara risposta per oltre 50 disturbi con un unico esame”. Gli scienziati aggiungono inoltre che il dispositivo diagnostico raggiunge le dimensioni di una cucitrice e ha un costo di realizzazione di circa 900 euro, a fronte delle diverse centinaia di migliaia necessarie per le tradizionali tecnologie di sequenziamento del DNA. “Le malattie genetiche ad esordio in età adulta – conclude Gina Ravenscroft, coautrice dello studio e ricercatrice presso l’Harry Perkins Institute of Medical Research – hanno ricevuto poca attenzione dalla ricerca rispetto a quelle che si manifestano nella prima infanzia. Il nostro test potrebbe facilitare l’individuazione di persone pre-sintomatiche e contribuire ad approfondire la nostra conoscenza sull’intera gamma di malattie rare attraverso la progettazione di studi di coorte che altrimenti sarebbero complicati da realizzare”.
