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Per la prima volta è stata individuata la combinazione di alterazioni genetiche necessaria al melanoma, il tipo più diffuso di tumore della pelle, per promuovere la crescita e la replicazione delle cellule malate. A riuscire in questa impresa, aprendo la strada a nuovi approcci per ridurre la mortalità del melanoma, è stato un gruppo di scienziati della School of Medicine dell’Università di Pittsburgh in uno studio pubblicato sulla rivista Science.

Il team di ricerca, guidati dagli scienziati Jonathan Alder e Pattra Chun-on, ha esaminato i database delle mutazioni del cancro, scoprendo una regione che potrebbe svolgere un ruolo primario nella formazione e nello sviluppo del melanoma. Per prevenire la degradazione del DNA, spiegano gli autori, i telomeri, i cappucci protettivi situati all’estremità dei cromosomi, svolgono un ruolo fondamentale accorciandosi ad ogni ciclo di replicazione. Le interruzioni nel mantenimento della lunghezza dei telomeri possono portare a malattie gravi. Le sindromi da telomeri corti sono infatti associati a invecchiamento precoce, mentre quelli troppo lunghi possono favorire lo sviluppo del cancro e del melanoma. La proteina telomerasi è responsabile dell’allungamento dei telomeri, proteggendoli dai danni e prevenendo la morte cellulare. La telomerasi è inattiva nella maggior parte delle cellule. Ma molti tipi di cancro, e i melanomi in particolare, utilizzano mutazioni nel gene della telomerasi, TERT, che attivano questa proteina e consentono alle cellule di continuare a crescere.

Circa il 75 per cento dei melanomi contiene mutazioni nel gene TERT che stimolano la produzione di proteine ​​e aumentano l’attività della telomerasi. I ricercatori hanno individuato una regione in una proteina legante i telomeri chiamata TPP1, spesso mutata in caso di melanoma. Questa scoperta, commentano gli autori, potrebbe cambiare il modo in cui gli scienziati comprendono l’insorgenza del melanoma e allo stesso tempo potrebbe favorire lo sviluppo di trattamenti mirati per questa forma di cancro. “C'è un legame speciale tra il melanoma e il mantenimento dei telomeri”, dichiara Jonathan Alder, docente di Medicina presso la School of Medicine dell'Università di Pittsburgh, che è l'autore senior dello studio. “Affinché un melanocita si trasformi in cancro, uno dei maggiori ostacoli è l'immortalità. Una volta che può farlo, è sulla buona strada per il cancro”, aggiunge. Identificare l'esatta combinazione di mutazioni nel melanoma che impedisce la morte e raggiunge una crescita esplosiva e indefinita potrebbe cambiare il modo in cui i medici comprendono e trattano il melanoma.

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