Nuova terapia genica dà l’udito a 5 bambini

Una nuova terapia genica, progettata per colpire una forma di sordità ereditaria, ha ripristinato la funzione uditiva in entrambe le orecchie di cinque bambini. Lo ha annunciato un gruppo di ricercatori del Mass Eye and Ear e dell’Eye & ENT Hospital della Fudan University di Shanghai in uno studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine. I 5 bambini dello studio hanno anche mostrato una migliore percezione del parlato e hanno acquisito la capacità di localizzare e determinare la posizione del suono.

Lo studio, il primo al mondo a somministrare una terapia genica a entrambe le orecchie, dimostra ulteriori benefici rispetto a quelli osservati nella prima fase di questa sperimentazione, pubblicata all’inizio di quest’anno, quando è stato trattato solo un orecchio dei bambini. Oltre 430 milioni di persone nel mondo sono affette da perdite uditive invalidanti, di cui circa 26 milioni da sordità congenita. Fino al 60% della sordità infantile è causata da fattori genetici. I bambini con sordità neurosensoriale DFNB9 recessiva nascono con mutazioni nel gene OTOF che impedisce la produzione della proteina otoferlina, necessaria per i meccanismi uditivi e neurali alla base dell’udito.

Il nuovo studio è la prima sperimentazione clinica che utilizza la terapia genica dell’orecchio bilaterale per il trattamento di questa patologia. La nuova ricerca presenta un’analisi intermedia di uno studio singolo, condotto su cinque bambini, osservati per un periodo di 13 o 26 settimane, presso l’Eye & ENT Hospital della Fudan University di Shanghai, in Cina. Shu ha iniettato copie funzionanti del transgene umano OTOF trasportato da un virus adeno-associato, AAV, nell’orecchio interno dei pazienti attraverso un intervento chirurgico specializzato e minimamente invasivo. Il primo caso di trattamento bilaterale è stato condotto nel luglio 2023. Durante il follow-up sono stati osservati 36 eventi avversi, ma non si sono verificati eventi gravi. La sperimentazione è tuttora in corso e i partecipanti continuano a essere monitorati.

Photo: Eye & ENT Hospital of Fudan University