Allo studio terapia genica contro sordità genetica

Si accende una nuova speranza per tutti coloro che hanno ereditato un gene difettoso che provoca una perdita progressiva dell'udito. Un gruppo di ricercatori del Mass Eye and Ear (Usa), membro del Mass General Brigham, ha dimostrato sui topi, per la prima volta, il successo e l’efficacia di una nuova terapia genica. Attraverso l'utilizzo di un virus adenoassociato (AAV) come vettore e lo sviluppo di un modello di topo anziano con una mutazione equivalente a quella del gene umano TMPRSS3 difettoso, che in genere provoca una perdita progressiva dell’udito, gli scienziati hanno dimostrato che è possibile correggere il problema inserendo il gene “sano”. I risultati di questo rivoluzionario lavoro sono stati pubblicati sulla rivista Molecular Therapy.

Entro il 2050, si prevede che una persona su dieci vivrà con una qualche forma di perdita dell’udito. Tra le centinaia di milioni di casi di ipoacusia che colpiscono le persone in tutto il mondo, l’ipoacusia genetica è spesso la più difficile da trattare. Mentre gli apparecchi acustici e gli impianti cocleari offrono un sollievo limitato, nessun trattamento disponibile può invertire o prevenire questo gruppo di condizioni genetiche. Questo ha spinto gli scienziati a valutare la strada della terapia genica per trovare soluzioni alternative. I ricercatori hanno quindi inserito, tramite il vettore virale, il gene “sano” nel modello di topo sviluppato per avere la versione "difettosa" di TMPRSS3. Hanno così osservato che è possibile "salvare" l'udito nei topi anziani da quella che prima era una perdita progressiva inevitabile.

“I nostri risultati suggeriscono che una terapia genica a vettore virale, da sola o in combinazione con un impianto cocleare, potrebbe potenzialmente trattare la perdita genetica dell’udito”, ha dichiarato Zheng Yi Chen, autore principale dello studio. “Questo è stato anche il primo studio che ha salvato l’udito nei topi anziani, il che indica la fattibilità del trattamento nei pazienti anche in età avanzata e stabilisce anche la fattibilità di altre terapie geniche nella popolazione anziana”, ha aggiunto. Tuttavia, rimane ancora tanta strada da percorrere prima di passare dall'animale all'essere umano.