Fondazione Telethon registra cura per malattia genetica

La Fondazione Telethon ha annunciato di aver presentato all’EMA, l’Agenzia europea del farmaco, la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per la terapia genica per il trattamento di pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia genetica rara del sistema immunitario. Già nel 2023 Fondazione Telethon si era assunta la responsabilità della commercializzazione della terapia genica per l’ADA-SCID, la rara immunodeficienza nota al pubblico come “malattia dei bimbi bolla”, diventando di fatto la prima charity al mondo ad assumersi la responsabilità di rendere disponibili ai pazienti che ne hanno necessità le terapie scoperte grazie al lavoro dei propri ricercatori.

La Was è una rara immunodeficienza di origine genetica che si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e recidivanti, emorragie, eczemi, aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza di 1 su 250.000. Le attuali opzioni terapeutiche consistono in trattamenti di supporto: il solo trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali del sangue, realizzabile solo in presenza di un donatore adeguato e non esente da rischi.

La terapia genica fornisce una versione corretta del gene difettoso, grazie a un vettore virale che lo inserisce nelle cellule staminali del sangue prelevate dal paziente. Una volta reinfuse, queste ultime sono in grado di ripristinare un sistema immunitario funzionante, senza rischio di rigetto. Come per l’ADA-SCID, anche per la WAS la terapia genica agisce sulla causa genetica della malattia e pertanto viene somministrate un’unica volta nella vita. Ad oggi sono complessivamente 30 i pazienti con WAS trattati con questa terapia genica (“etuvetidigene autotemcel”). I risultati sui primi pazienti, pubblicati su Lancet, indicano che il trattamento ripristina la corretta funzione del sistema immunitario. In Italia questa terapia genica è disponibile grazie a un programma di accesso precoce previsto dall’Agenzia Italiana del Farmaco.