La Fondazione Telethon ha annunciato di aver presentato all’EMA, l’Agenzia europea del farmaco, la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per la terapia genica per il trattamento di pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia genetica rara del sistema immunitario. Già nel 2023 Fondazione Telethon si era assunta la responsabilità della commercializzazione della terapia genica per l’ADA-SCID, la rara immunodeficienza nota al pubblico come “malattia dei bimbi bolla”, diventando di fatto la prima charity al mondo ad assumersi la responsabilità di rendere disponibili ai pazienti che ne hanno necessità le terapie scoperte grazie al lavoro dei propri ricercatori.
Scarsa qualità delle relazioni sociali (con i genitori, in particolare con la madre), bassa fiducia relazionale (verso familiari e insegnanti), vittimizzazione da cyberbullismo e bullismo, iperconnessione da social media, scarsa partecipazione allo sport extrascolastico e insoddisfazione per il proprio corpo. Questi sono alcuni dei fattori scatenanti l'”hikikomori” tra gli adolescenti italiani, quel fenomeno di ritiro sociale diventato più frequente dopo la pandemia. A individuarli è uno studio condotto dal gruppo multidisciplinare di ricerca “Mutamenti sociali, valutazione e metodi” (MUSA) dell’Istituto di ricerche sulla popolazione e le politiche sociali del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Cnr-Irpps). I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports.
L’inquinamento atmosferico causato dal traffico può essere molto pericoloso per la salute mentale delle donne. È quanto emerge da uno studio guidato dall’Università di Washington e pubblicato su Menopause. Diversi studi hanno già esaminato l’associazione tra l’inquinamento relativo al traffico (TRAP) e la depressione, tra cui uno studio che suggeriva che le donne sono più vulnerabili agli effetti psichiatrici delle esposizioni al TRAP rispetto agli uomini. Diversi di questi studi hanno confermato che più la distanza dal traffico è breve, maggiori sono i sintomi depressivi, indipendentemente dal fatto che l’esposizione sia stata a breve o a lungo termine.
L’insonnia può essere causa ed effetto di alcune malattie mentali, come ansia, depressione e disturbo bipolare. Poiché condividono meccanismi patogenetici simili, in alcuni casi è possibile contrastarli con un’unica strategia terapeutica. Tuttavia, l’aggiunta di un antagonista a un trattamento in corso, o lo ‘switch’ da un altro farmaco, può avere delle conseguenze, e per questo richiedono specifici accorgimenti. Questo è il motivo per cui la Società Italiana di NeuroPsicoFarmacologia (Sinpf) si è fatta promotrice del primo documento di consensus sull’argomento in Italia ed Europa che punta ad aiutare il clinico nella pratica quotidiana.
La presenza di etichette che indicano le calorie sui prodotti alimentari e nei menu dei ristoranti induce le persone a scegliere opzioni leggermente meno caloriche. Questo è quanto emerso da uno studio condotto dagli scienziati dell’University College di Londra, della Bath Spa University, dell’Università di Cambridge e dell’Università di Oxford. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Cochrane Database of Systematic Reviews. Il team di ricerca, guidato da Natasha Clarke e Gareth Hollands, ha esaminato i risultati di 25 lavori precedenti sull’impatto dell’etichettatura sulla selezione e il consumo di cibo.
L’accumulo di grassi nei muscoli aumenta il rischio di sviluppare problemi cardiaci, indipendentemente dall’indice di massa corporea. Questo è quanto emerso da uno studio condotto dagli scienziati del Cardiac Stress Laboratory presso il Brigham and Women’s Hospital e dell’Harvard Medical School di Boston. I risultati sono stati pubblicati sull’European Heart Journal. Il team di ricerca, guidato dalla scienziata Viviany Taqueti, si è concentrato sugli effetti del grasso intramuscolare sulle malattie cardiache. I risultati, commentano gli autori, si aggiungono al corpus di evidenze secondo cui i parametri attualmente utilizzati, come la circonferenza della vita e l’indice di massa corporea, non sono adeguati a valutare con precisione il rischio di eventi cardiovascolari.
Dallo studio di una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, è stato possibile individuare un nuovo gene responsabile della malattia neurodegenerativa. Si chiama GRIN2C ed è un gene che codifica per una subunità del recettore NMDA del glutammato. Alcune sue mutazioni sono risultate legate all'insorgenza dell’Alzheimer in età avanzata. La scoperta è frutto della collaborazione di diversi gruppi di ricerca italiani, coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s Research & Therapy.
Le persone che abitano vicino agli aeroporti e sono maggiormente esposte al rumore degli aerei hanno un rischio più elevato di sviluppare problemi cardiaci, come infarti, aritmie e ictus. Questo è quanto emerge da uno studio condotto dagli scienziati dell’University College di Londra e dell’Università di Leicester. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of the American College of Cardiology. Il team di ricerca, guidato da Gaby Captur, Cristian Topriceanu e Anna Hansell, ha esaminato i dati ricavati tramite imaging cardiaco di 3.635 persone che vivevano nei pressi di quattro importanti aeroporti in Inghilterra. I ricercatori hanno confrontato le capacità cardiache dei partecipanti che abitavano nelle zone caratterizzate da vari gradi di inquinamento acustico.
Le commozioni cerebrali e i traumi cranici, frequenti in alcuni sport da contatto, possono rappresentare gravi minacce per la salute, promuovendo l’attivazione di virus latenti. Questo inquietante risultato emerge da uno studio condotto dagli scienziati della Tufts University e dell’Università di Oxford, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science Signaling. Il team, guidato dalle scienziate Dana Cairns e Ruth Itzhaki, ha utilizzato un modello di laboratorio che ricostruisce l’ambiente del cervello per comprendere meglio come le commozioni cerebrali possano innescare le fasi di riattivazione degli agenti patogeni.
Lavorare sotto pressione eccessiva, nel lungo periodo, può compromettere anche la qualità del sonno. A dimostrarlo un recente studio condotto dall’Università della California, Los Angeles, Stati Uniti, pubblicato sull’American Journal of Industrial Medicine che ha coinvolto 1.721 lavoratori, con un’età media di 51 anni, arruolati nello studio Midlife in the United States (MIDUS). Lo studio dimostrerebbe una stretta correlazione tra elevati livelli di stress, dichiarati dagli stessi partecipanti, e significativi disturbi del sonno che si sarebbero mantenuti costanti nell’arco di nove anni.
I ricercatori dell’Università di Pittsburgh hanno scoperto un sorprendente collegamento tra la malattia di Alzheimer e l’herpes simplex virus-1 (HSV-1). Stando a quanto riportato sulla rivista Cell Reports, le infezioni virali potrebbero svolgere un ruolo chiave nella malattia. Lo studio ha anche rivelato come la proteina tau, spesso considerata dannosa nell’Alzheimer, potrebbe inizialmente proteggere il cervello dal virus, ma poi contribuire al danno cerebrale in seguito. Queste scoperte potrebbero portare a nuovi trattamenti mirati alle infezioni e alla risposta immunitaria del cervello.
Trattata con cellule CAR-T una paziente adulta, la prima in Italia, con malattia reumatica resistente alle cure, la sclerosi sistemica (sclerodermia), arruolata nel trial CATARSIS, uno studio di frontiera di fase I/II promosso dalla Fondazione Policlinico Gemelli in collaborazione con il Bambin Gesù di Roma.
Una dieta con un rapporto più alto di proteine vegetali, come quelle contenute nelle noci e nei legumi, rispetto a quelle animali può ridurre il rischio di malattie cardiovascolari e coronaropatie. Lo rivela uno studio condotto presso la Harvard T.H. Chan School of Public Health e pubblicato sull’American Journal of Nutrition. I ricercatori attribuiscono la riduzione del rischio alla sostituzione della carne rossa e lavorata con proteine vegetali.
Una singola mutazione dell’influenza aviaria potrebbe consentire al virus H5N1 di attaccarsi facilmente alle cellule umane e permettergli di colpire la proteina “recettore” sulla superficie delle nostre cellule. Si potrebbero così aprire le porte al contagio interumano, un’eventualità che aprirebbe la strada ad una nuova pandemia. Queste, in estrema sintesi, le conclusioni di uno studio pubblicato sulla rivista Science e firmato dagli scienziati del Scripps Research Institute a La Jolla (California).
Il consumo eccessivo di barrette e drink proteici o una dieta troppo ricca di proteine potrebbero danneggiare la fertilità maschile e avere un impatto sul numero e la buona qualità degli spermatozoi. A far emergere questo potenziale nuovo fattore di rischio, sono gli esperti della Società Italiana di Andrologia (SIA). Sotto la lente degli specialisti, non soltanto un elevato apporto proteico derivante da fonti alimentari naturali, ma soprattutto i cibi addizionati con proteine che molto spesso si trovano sugli scaffali dei supermercati: dall’acqua arricchita, agli snack e ai dolci “pro”.
È possibile rendere le cosiddette cellule Natural Killer (NK) più “intelligenti” nel riconoscere il tumore del colon-retto - che in Italia colpisce circa 50mila persone all’anno - e nell’attaccarlo selettivamente, risparmiando i tessuti sani ed evitando l’insorgenza di gravi effetti collaterali. Grazie, infatti, all’aggiunta di un recettore detto CAR (“chimaeric antigen receptor”) diretto contro un bersaglio esposto dalle cellule tumorali, le cellule NK possono essere in grado di sollevare il “mantello dell’invisibilità” dietro cui si nascondono le cellule tumorali. A dimostrare le potenzialità di questo nuovo approccio sono due studi condotti dai ricercatori dell’Istituto di Candiolo, uno pubblicato su Molecular Therapy e un altro in corso di pubblicazione sul Journal of Translational Medicine.
Anche l’Italia entra a far parte della sperimentazione di ABBV-RGX-314, una terapia genica per il trattamento della degenerazione maculare umida legata all’età. Secondo paese in Europa, dopo la Francia, nell’ambito di uno studio clinico di fase 3 già avviato negli Stati Uniti, la sperimentazione partirà al Gemelli di Roma e sarà guidata da Stanislao Rizzo, direttore del Dipartimento di Oculistica del Policlinico A. Gemelli IRCCS e ordinario di Oculistica presso l’Università Cattolica di Roma.
L’inquinamento atmosferico aumenta anche il rischio di sviluppare tumori alla testa al collo. E’ quanto emerge da uno studio guidato dalla Wayne State University e pubblicato su Scientific Reports. Lo studio è stato condotto da team di ricerca coordinato da John Cramer, professore di otorinolaringoiatria, e John Peleman, medico residente presso il Department of Otolaryngology, presso la Wayne State University School of Medicine. “Sono state condotte ricerche precedenti sull’inquinamento atmosferico, ma gli effetti erano per lo più collegati ai tumori del sistema respiratorio inferiore”, afferma Cramer.
Lontani dagli ospedali, lontani dalle cure. Nonostante quasi l’85% dei responsabili delle strutture oncologiche ospedaliere siano convinti dell'importanza di delocalizzare controlli e cure, solo il 25% delle terapie orali e sottocutanee vengono eseguite sul territorio. È il dato “chiave” emerso da una indagine su 24 direttori di struttura oncologica ospedaliera realizzata dal Collegio Italiano dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri (Cipomo). Dai risultati è emerso che per il 60% degli intervistati non ci sono realtà assistenziali oncologiche territoriali. Nonostante questo, uno su 4 pensa che alcune attività possano essere erogate a domicilio, ma la maggior parte (75%) le preferirebbe in strutture come gli Ospedali e le Case di Comunità.
I bambini che vivono in paesi scossi dalle guerre e dai conflitti, oltre ad avere una salute mentale peggiore, subiscono cambiamenti biologici a livello di DNA. A questa allarmante conclusione è giunto uno studio, pubblicato sul Journal of American Medical Association Psychiatry, condotto dagli scienziati dell’Università del Surrey, dell’University College di Londra, della St Georges University Lebanon e dell’Institute for Development, Research, Advocacy and Applied Care del Libano.
