Due geni, chiamati NUTM1 e PAX5, possono aiutare a prevedere la gravità di una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta che insorge nei bambini con meno di un anno di età. Uno studio, sviluppato nei laboratori di ricerca della Fondazione Tettamanti in collaborazione con l'Università di Milano Bicocca ed altri centri clinici italiani, ha rilevato, infatti, che se nelle cellule malate il gene NUTM1 è fuso con altri geni la prognosi della malattia è migliore mentre se è il gene PAX5 ad essere fuso con altri, l'esito della patologia è più grave. Non solo, lo studio ha evidenziato che la presenza di queste alterazioni geniche può essere utile per scegliere i farmaci più efficaci contro la malattia. I risultati dello studio, sviluppato analizzando retrospettivamente i dati di pazienti di centri dell'Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica (AIEOP), sono pubblicati sulla prestigiosa rivista Blood.
Un nuovo biosensore per un nuovo indicatore glicemico che consente di diagnosticare precocemente il diabete mellito, anche e soprattutto in quei casi in cui la rilevazione della malattia con la tradizionale tecnica del prelievo di gocce di sangue può rappresentare un problema. A sviluppare questo nuovo utile strumento è stato un gruppo di ricercatori dell’Istituto per la microelettronica e i microsistemi (Imm) del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma, in collaborazione con colleghi del Department of Mechanical Engineering della Johns Hopkins University (Baltimora, Usa). I risultati, pubblicati sulla rivista Advanced Healthcare Materials, possono avere un impatto straordinario per alcune persone affette da anemie, insufficienza renale o patologie legate alla sintesi dell’emoglobina nel sangue (emoglobinopatie), che non possono usufruire della misurazione dell'emoglobina glicata (HbA1c).
Per la prima volta al mondo è stato ricostruito un timo umano con tutte le sue funzionalità. Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Francis Crick e dell’University College London, con il contributo del Laboratorio di Epigenetica degli Organoidi e Cellule Staminali dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO), hanno creato questo organo essenziale per il nostro sistema immunitario, usando cellule staminali umane e una struttura bioingegnerizzata. I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Nature Communications, rappresentano un importante passo avanti verso la costruzione di timi artificiali da utilizzare nei trapianti d’organo.
Basta un semplice prelievo del sangue per individuare, caratterizzare e seguire l’evoluzione del tumore ovarico. E’ proprio questo quello che consente di fare la biopsia liquida sviluppata e testata da un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Oncologia dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, guidato da Maurizio D’Incalci, in collaborazione con i medici dell’Ospedale San Gerardo di Monza e dei ricercatori dell’Università di Padova e dell’Harvard Medical School di Boston. Lo studio sostenuto dalla Fondazione Alessandra Bono Onlus e dalla Fondazione AIRC, è stato pubblicato sulla rivista Clinical Cancer Research.
C’è una proteina strettamente legata all’invecchiamento dei muscoli che, se inibita, consente di prevenire la sarcopenia e la perdita di forza muscolare che avviene con l’avanzare dell'età. Si chiama 15-PGDH e a individuare il suo coinvolgimento nell’insorgenza della sarcopenia è stato un gruppo di ricercatori della Stanford University School of Medicine. Per dimostrarlo gli studiosi hanno condotto una serie di esperimenti sui topi anziani, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science.
Una “fabbrica di farmaci” contenuta in un piccolo pomodoro. E’ quanto stanno tentando di fare diversi laboratori di ricerca in tutto il mondo. In particolare, un gruppo di ricercatori del John Innes Center (Regno Unito) ha creato un pomodoro geneticamente modificato arricchito con L-dopa, un farmaco per trattare il morbo di Parkinson. I risultati, pubblicati sulla rivista MetabolicEngineering, aprono la strada a una nuova fonte economica di uno dei farmaci più diffusi al mondo. In particolare, i ricercatori hanno sviluppato un pomodoro geneticamente modificato per esprimere un gene responsabile della sintesi di L-dopa.
“Ritoccare” il sistema immunitario per bloccare la progressione di una delle forme più aggressive del tumore del seno. E’l’approccio ideato da un gruppo di ricercatori del laboratorio di emato-oncologia dell’Istituto Europeo di Oncologia, in uno studio sostenuto dalla Fondazione AIRC e pubblicato sulla rivista CancerResearch. La strategia proposta dagli studiosi è quella di “riorchestrare” il sistema immunitario contro il tumore. I ricercatori hanno dimostrato, in modelli sperimentali di tumore del seno triplo negativo, che la somministrazione sequenziale a dosaggi adattati di due chemioterapici, ciclofosfamide e vinorelbina, attiva le cellule immunitarie (APC e linfociti T) e ottimizza l'efficacia degli anticorpi anti-PD-1.
Una nuova tecnica di imaging ad alta risoluzione potrebbe rivoluzionare le attuali tecniche di scansione cellulare del corpo umano. E' quella che ha sviluppato un gruppo di scienziati dell’European Synchrotron Radiation Facility (ESRF), in Francia e dell’University College London (UCL), grazie a un finanziamento di un milione di dollari ricevuto dalla Chan Zuckerberg Initiative, che ha lo scopo di promuovere l'imaging dei tessuti profondi. “Questa metodologia ha diversi campi di applicazione – spiega Paul Tafforeau dell’ESRF – e permette di scansionare, ad esempio, i polmoni umani con dettagli senza precedenti, il che potrebbe essere utile per comprendere la lesione causata da Covid-19”.
Il declino cognitivo legato all'età non è irreversibile. Memoria e flessibilità mentale possono infatti essere ripristinate, almeno secondo un gruppo di scienziati dell'Università di San Francisco (UCSF) che ha testato un farmaco molto promettente. Si chiama Isrib ed al momento gli esperimenti sono stati condotti sui topi. I risultati, pubblicati sulla rivista eLife (https://elifesciences.org/articles/62048), hanno dimostrato che è in grado di invertire il declino cognitivo.
Un nuovo approccio sfrutta la manipolazione genetica per prevenire il morbo d’Alzheimer. In particolare, un gruppo di ricercatori della Laval University in Canada hanno analizzato gli effetti dell’alterazione di un gene chiave nelle cellule nervose umane, il quale sembra essere fondamentale per la produzione di una proteina associata alla malattia neurodegenerativa. I risultati, pubblicati sulla rivista open access BioRxiv, si basano sull'applicazione dell'editing genetico tramite Crispr.
Addio vecchia e invasiva coronagrafia. Per la prima volta i cardiochirurghi del Centro Cardiologico Monzino di Milano hanno eseguito l'intervento di bypass sulla base della Tac Coronarica, invece che sulla coronografia. Una vera e propria svolta nella cardiochirurgia che apre a un innovativo standard diagnostico e terapeutico. Gli ottimi risultati ottenuti nei primi quattro pazienti confermano che gli interventi tac-guidati rappresentano l’avanguardia nella diagnosi e nel trattamento delle malattie coronariche, grazie a cui i pazienti possono evitare la procedura invasiva della cateterizzazione e contare su esiti migliori della chirurgia.
Dall’innalzamento della proteina spastina nasce un nuovo e promettente approccio terapeutico contro la paraplegia spastica ereditaria, una patologia neurodegenerativa caratterizzata da una progressiva spasticità degli arti inferiori, causata della degenerazione dei neuroni corticospinali. A proporre una nuova strada per il trattamento di questa malattia è stato un team internazionale di ricercatori, coordinati dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm). I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Life Science Alliance.
Per funzionare correttamente il nostro cervello ha bisogno di essere continuamente “ripulito”. A svolgere la funzione di “spazzino” è la proteina Wipi3, individuata da un gruppo di ricercatori della Tokyo Medical and Dental University. In uno studio pubblicato sulla rivista Nature Communications, gli studiosi hanno dimostrato che un accumulo di rifiuti, ferro e proteine, nelle cellule cerebrali può causare neurodegenerazione o addirittura la morte e per questo Wip3 diventa fondamentale.
“Le cellule eliminano costantemente componenti disfunzionali o non necessari, che vengono poi degradati e riciclati”, spiega Hirofumi Yamaguchi, tra gli autori dello studio. “L’autofagia è il processo in base al quale componenti cellulari e proteine indesiderati vengono contenute all'interno di una vescicola sferica a doppia membrana chiamata autofagosoma, che si fonde con un lisosoma pieno di enzimi per formare un autolisosoma. Il materiale di scarto - continua - viene quindi scomposto e riutilizzato dalla cellula”. Questa forma comune di autofagia, chiamata “autofagia canonica”, è ben caratterizzata e coinvolge una serie di proteine , come Atg5 e Atg7. Più recentemente, però, sono stati descritti anche diversi percorsi alternativi di autofagia indipendenti da Atg5, i cui ruoli biologici rimangono ancora poco chiari.
I batteri dello yogurt potrebbero aiutarci ad accelerare la guarigione di una frattura ossea e prevenire le infezioni post-operatorie. Lein Tan, scienziato dell'Università di Hubei di Wuhan, in Cina, propone di rivestire di “batteri buoni” gli impianti utilizzati negli interventi chirurgici per frattura per beneficiare del loro potere “riparativo”. L'idea, descritta in un articolo pubblicato sulla rivista Science Advances, potrebbe ridurre i tempi di recupero e risparmiare ai pazienti e al Sistema sanitario nazionale inutili e costose complicanze.
Quando qualcuno subisce una frattura, a volte è necessario un intervento chirurgico per consentirgli una guarigione completa e corretta. Una tecnica comune consiste nell'utilizzare un impianto metallico per aiutare le ossa rotte a rimanere allineate durante la guarigione. Durante la riparazione l'osso si fonde con il metallo. Nel nuovo studio i ricercatori hanno testato un rivestimento dell'impianto a base di batteri Lactobacillus casei, che si trovano nello yogurt. Questa specie è nota per regolare l'ambiente immunitario, favorendo così la generazione di tessuti e il rilascio di sostanze antibatteriche. I test sono stati condotti su ratti con fratture alla tibia: tre animali hanno ricevuto impianti in titanio standard e altri tre hanno ricevuto impianti in titanio rivestiti con batteri L. casei morti. Dopo quattro settimane, il team ha riscontrato un aumento del 27 per cento del tessuto osseo nei ratti con gli impianti ricoperti di batteri rispetto a un aumento del 16 per cento nei ratti con gli impianti standard.
Un aumento del tessuto osseo è un segno che la frattura sta guarendo. Un potenziale rischio di questi impianti è l'infezione nel sito in cui l'impianto incontra l'osso. Per verificare se il loro impianto trattato con L. Casei fosse più resistente alle infezioni i ricercatori lo hanno rivestito con batteri MRSA resistenti ai farmaci, che possono causare infezioni. Dopo 12 ore, i ricercatori hanno scoperto che il 99,9 per cento di questi patogeni era morto. “I batteri svolgono un ruolo importante nel microbioma intestinale e ci sono prove crescenti che suggeriscono che i loro benefici possono essere sfruttati anche al di fuori dell'intestino”, afferma Matthew Wook Chang della National University di Singapore.
Potremmo essere molto più vicini di quanto immaginato a un nuovo farmaco efficace contro una forma di autismo, chiamata tecnicamente sindrome 7 Dup. Un gruppo di ricercatori del Laboratorio High Definition Disease Modelling, Cellule Staminali e Epigenetica dell’Istituto Europeo di Oncologia (Ieo) ha scoperto infatti che una categoria di sostanze conosciute come antitumorali, gli inibitori delle istone deacetilasi, sono in grado di controbilanciare gli effetti delle alterazioni genetiche all’origine di 7 Dup. I risultati della ricerca, pubblicati sulla rivista Molecular Autism, annunciano dunque per la prima volta la possibilità di sviluppare una cura farmacologica per questa condizione molto invalidante per i bambini colpiti e estremamente logorante per i loro caregivers.
Le proteine CSA e CSB indicano alle cellule due possibili vie da seguire: invecchiare precocemente o trasformarsi in cellule tumorali. Questo particolare meccanismo è stato scoperto da un gruppo di ricercatori italiani e francesi, coordinati da Luca Proietti De Santis, responsabile dell’Unità di Genetica Molecolare dell’Invecchiamento del Dipartimento di Scienze Ecologiche e Biologiche dell’Università della Tuscia. Allo studio, sostenuto dalla Fondazione AIRC, hanno preso parte anche ricercatori coordinati da Silvia Soddu, responsabile dell’Unità Network cellulari e bersagli terapeutici molecolari dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, e da Jean-Marc Egly dell’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire di Strasburgo. I risultati, pubblicati sulla rivista PNAS, suggeriscono un nuovo e promettente bersaglio farmacologico per lo sviluppo di terapie antitumorali.
Al momento è stata testata solo sui ratti, ma i risultati di una nuova terapia genica per la rigenerazione del nervo ottico sono talmente incoraggianti da far ben sperare in una soluzione per gli esseri umani contro il glaucoma. Svluppata da un team di scienziati dell'Università di Cambridge, la nuova soluzione terapeutica consiste nell'aumentare la produzione della proteina ZFYVE27 o protrudina per “riparare” i danni al nervo ottico. I risultati, pubblicati sulla rivista Nature, potrebbero avere implicazioni anche contro altre gravissime problematiche, come le lesioni al cervello e al midollo spinale.
Tra le tantissime virtù dell'olio extravergine di oliva c'è quello di contrastare le amnesie causate dal deterioramento cognitivo lieve, quel disturbo che si colloca a metà tra il normale declino dovuto all'invecchiamento e la demenza. A sviluppare un approccio naturale contro un disturbo molto diffuso, specialmente a causa dell'aumento dell'aspettativa di vita, è stato uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell'Università Aristotele di Salonicco(AUTH) e dell'Associazione greca del morbo di Alzheimer e dei disturbi correlati (GAADRD). I risultati sono stati pubblicati sul Journal of Alzheimer's Disease.
Vivere meglio e più a lungo si può. Basta seguire ogni giorno alcuni semplici consigli: saltare un pasto al giorno; mantenere il corpo in esercizio, concentrandosi in particolare sulle anche e sulle articolazioni; dormire bene; ed evitare, per quanto possibile, lo stress. A dirlo è un guro della longevità David Sinclair, docente di genetica presso la Harvard Medical School. Nel suo ultimo libro intitolato “Longevità – Perché Invecchiamo e perchè non dobbiamo farlo” (editore Verduci), e presentato “virtualmente” in una conferenza scientifica divulgativa sulla longevità sana, presieduta da Camillo Ricordi, scienziato italiano che lavora all'Università di Miami, spiega chiaramente come possiamo oggi contrastare l'invecchiamento e come in futuro potremmo invertirlo.
Presto la chemioterapia potrebbe non essere più necessaria per il trattamento dei pazienti adulti affetti da leucemia linfoblastica acuta. Un gruppo di ricerca tutto italiano ha dimostrato che una combinazione di terapia mirata a bersaglio molecolare e immunoterapia può fronteggiare con successo una delle forme più comuni di leucemia dell'adulto. I risultati dello studio, promosso dalla Fondazione GIMEMA (Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell’Adulto), sostenuto dalla Fondazione AIRC, sono stati pubblicati sulla rivista New England Journal of Medicine.
