Se ci sono così tanti bambini affetti da autismo che soffrono contemporaneamente anche di epilessia la colpa potrebbe essere della carenza di una proteina chiamata CNTNAP2. A scoprirlo è stato un gruppo di ricercatori della Northwestern Medicine in uno studio pubblicato sulla rivista Neuron. CNTNAP2 è una proteina che “calma” le cellule cerebrali iperattive. I bambini che soffrono di autismo presentano livelli bassi di questa proteina e questo potrebbe essere la causa anche dell’insorgenza dell’epilessia.
Un lavoro italiano riaccende una nuova speranza per i pazienti colpiti dal tumore cerebrale più grave, il glioblastoma. I ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia ha ideato un nuovo approccio che mira a “disarmare” le cellule staminali del tumore, la sottopopolazione di cellule responsabili sia della resistenza alle attuali terapie sia della progressione della malattia. Lo studio, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, è stato condotto su modelli preclinici, quindi ancora lontano dalla clinica. I ricercatori sono stati sostenuti sia dalla Fondazione AIRC che dal Ministero della Salute.
Ne stiamo sentendo parlare molto da quando è iniziata la campagna di vaccinazione anti-Covid, ma in realtà i ricercatori ci stavano lavorando da circa mezzo secolo. I vaccini a mRNA sono allo studio da decenni sia per contrastare i tumori che per bloccare il virus dell'Hiv. Ora un gruppo di scienziati del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) ha testato con successo un nuovo vaccino sperimentale a mRNA contro l’HIV, ottenendo risultati promettenti sui topi e nei primati non umani. I dettagli dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.
Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe essere utile anche per le sarcoglicanopatie, malattie genetiche rare appartenenti al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli per le quali non è al momento disponibile alcuna terapia specifica. A suggerirlo sono i risultati ottenuti in un nuovo modello animale della malattia dal gruppo di ricerca di Dorianna Sandonà del Dipartimento di Scienze Biomediche dell'Università di Padova (https://www.unipd.it/), pubblicati sulla rivista Human Molecular Genetics. Una parte fondamentale di questo lavoro è stata quella di sviluppare un nuovo modello di una delle distrofie dei cingoli, indicata come LGMD3, più vicino alla realtà rispetto alle tradizionali colture di cellule.
Per questo Natale non c'è miglior regalo che possiamo fare a noi stessi che staccare la spina e allontanarci dal lavoro. Completamente. Al contrario controllare e leggere le email e i messaggi di lavoro anche durante le ore libere o i giorni di ferie può mettere a serio rischio la propria salute mentale. In particolare, secondo uno studio condotto dalla University of South Australia anche solo rispondere digitalmente alle comunicazioni di lavoro fuori orario aumenta il rischio burnout, disagio psicologico con ripercussioni anche sulla salute fisica. Per arrivare a queste conclusioni i ricercatori hanno intervistato più di 2200 tra docenti e personale in 40 università australiane.
Le infezioni in gravidanza potrebbero avere effetti profondi sulla salute del bambino nel pancione. Un recente studio pubblicato sulla rivista Immunity ha scoperto che i bambini nati da donne colpite da infezioni durante la gravidanza sarebbero più a rischio di sviluppare malattie del neurosviluppo, quali autismo, schizofrenia ed epilessia. Il possibile collegamento è stato individuato da un gruppo di ricercatori dell'Humanitas University, in collaborazione con l’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In), l’Università di Montreal e con il Politecnico Federale di Zurigo.
Per la prima volta è stata secreta insulina da cellule trapiantate in pazienti con diabete di tipo 1. A riuscire nell'impresa è stato un gruppo di ricercatori dell’Università della British Columbia in uno studio clinico multicentrico pubblicato sulle riviste Cell Stem Cell e Cell Reports Medicine. Nonostante l’assenza di effetti clinici rilevanti, i dati sono la prima evidenza riportata di secrezione di insulina regolata dai pasti da parte di cellule staminali differenziate in pazienti umani. Lo studio è stato condotto su 26 pazienti per testare sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia degli impianti, che consistevano in cellule endodermiche pancreatiche derivate da cellule staminali pluripotenti umane (PSC). Ebbene, per la prima volta si è riusciti a fare un trapianto di cellule staminali su pazienti affetti di diabete di tipo 1. Le cellule rigenerate sono state capaci di produrre insulina. In passato esperimenti simili erano stato fatti solo su animali e con risultati di scarso rilievo clinico.
Coloro che fanno sport vivono meglio e più a lungo. Forse è per questo, secondo uno studio della Harvard Medical School, gli esseri umani potrebbero essersi evoluti addirittura per fare attività fisica anche in età avanzata. Stando ai risultati pubblicati sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences, l'attività fisica sembra associata a una serie di benefici che si possono sperimentare a tutte le età, per cui è fondamentale dedicare del tempo all’esercizio per una vita più sana e longeva.
Si chiama Ozaki ed è l'unica tecnica al mondo che utilizza esclusivamente il tessuto del paziente per la sostituzione della valvola aortica. Uno studio del Centro Cardiologico Monzino, pubblicato sulla rivista The Annals of Thoracic Surgery, ha dimostrato che funziona. In particolare, l’esperienza del Monzino ha dimostrato una mortalità intraoperatoria pari a zero e l’assenza di eventi avversi maggiori nel 97% dei casi. A 5 anni dall’intervento nessun paziente ha presentato recidive di vizio severo della valvola e nessuno ha dovuto essere rioperato.
Un processo per produrre glutine “detossificato” adatto ad alimenti per celiaci e intolleranti al glutine con proprietà nutrizionali e organolettiche superiori a quelle dei prodotti gluten free attualmente sul mercato. E' quanto ha brevettato un team di ricercatori del Laboratorio Biotecnologie dell’Enea, grazie al fondo Proof of Concept (PoC) e all’integrazione di competenze che vanno dall’immunologia all’ingegneria proteica e dalle biotecnologie alla biochimica. La proteina “detossificata” viene prodotta utilizzando cellule batteriche o vegetali che, adeguatamente istruite con i metodi della biologia molecolare, diventano delle vere e proprie “biofabbriche”.
Il consumo di tè e caffè potrebbe ridurre il rischio di insorgenza di ictus e demenza. Lo suggerisce uno studio condotto dagli scienziati della Tianjin Medical University e pubblicato sulla rivista Plos Medicine. Il team di ricerca, guidato dallo scienziato Yuan Zhang, ha esaminato i dati di 365.682 persone di età compresa tra i 50 e i 74 anni, raccolti dalla Biobanca inglese tra il 2006 e il 2010.
Non è tanto il tempo trascorso su pc, tablet, smartphone o tv, quanto piuttosto il media multitasking ad avere un impatto sulla capacità di attenzione dei bambini, così come sullo stress in generale e il sonno. Sono queste, in estrema sintesi, le conclusioni di uno studio multidisciplinare condotto dalle università di Ginevra e del Lussemburgo. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Plos One. Livelli più elevati di media multitasking sono stati associati a disturbi del sonno, a comportamento peggiori, a maggiori livelli di disagio psicologico e a livelli di attenzione inferiori nei bambini di età compresa tra gli 8 e i 12 anni. Tuttavia, secondo i ricercatori, i videogiochi hanno ridotto i livelli di stress e hanno migliorato il controllo dell'attenzione.
Si chiama TWEAK ed è una proteina che danneggia le cellule endoteliali nei pazienti affetti da psoriasi, una malattia autoimmune che si manifesta con chiazze di pelle arrossata e infiammata, eruzioni cutanee e dolore alla cute. TWEAK è un nuovo potenziale bersaglio terapeutico, individuato dagli scienziati de La Jolla Institute for Immunology in uno studio pubblicato sulla rivista Science Immunology. I ricercatori hanno dimostrato che la proteina TWEAK può interagire con i cheratinociti, le cellule più comuni della pelle, e causarne l'infiammazione.
L’esposizione all’inquinamento atmosferico e una particolare predisposizione genetica rappresentano i principali fattori che possono influenzare la comparsa dei sintomi della depressione. Almeno questo è quanto emerso da uno studio condotto dagli scienziati del Lieber Institute for Brain Development, del Johns Hopkins Medical Campus, e della Peking University di Pechino, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.
C'è una finestra temporale ben precisa in cui è bene andare a dormire. Uno studio condotto dagli scienziati dell’Università di Exeter ha concluso che andare a dormire tra le 22.00 e le 23.00 riduce il rischio di sviluppare malattie cardiache. I risultati, pubblicati sull'European Heart Journal Digital Health, suggeriscono una strategia semplice per proteggere il cuore.
L’acido palmitico, uno degli acidi grassi saturi più comuni negli animali e nelle piante, può alterare il genoma del cancro, aumentando le probabilità che si sviluppino metastasi. A scoprirlo è stato un gruppo di scienziati dell’Istituto di ricerca biomedica di Barcellona e del Worldwide Cancer Research in uno studio pubblicato sulla rivista Nature. Il team di ricerca, guidato dallo scienziato Salvador Aznar-Benitah, ha utilizzato un modello murino di carcinoma orale e cancro alla pelle per considerare gli effetti derivanti dall’assunzione di acido palmitico.
Debolezza, difficoltà di equilibrio e soprattutto dolore e formicolio ai piedi. Sono questi i segnali principali della neuropatia delle piccole fibre, una patologia che negli ultimi 20 anni colpisce un numero sempre maggiore di persone. Almeno questo è quanto conclude un nuovo studio pubblicato sulla rivista Neurology. Secondo i ricercatori, una maggiore capacità diagnostica ma anche l’aumento dell’obesità potrebbero aver generato il picco di casi negli ultimi decenni. Per lo studio, i ricercatori hanno esaminato le cartelle cliniche di 94 pazienti con neuropatia delle piccole fibre nella contea di Olmsted, in Minnesota e nelle contee adiacenti per un periodo di 20 anni. Hanno quindi confrontato quelle 94 persone con 282 persone di età e sesso simili che non avevano neuropatia.
Dai disturbi del linguaggio, dell’apprendimento e dello spettro autistico a disabilità intellettiva, epilessia, disturbi neurologici, malattie rare e dello sviluppo, disturbi psichiatrici, fino a depressione e conseguenti atti autolesivi e tentativi di suicidio. I disturbi neuropsichici dell’età evolutiva sono estremamente frequenti e in Italia colpiscono quasi 2 milioni di bambini e ragazzi, tra il 10 e il 20% della popolazione infantile e adolescenziale tra i 0 e i 17 anni. Con manifestazioni molto diverse tra loro per tipologia, decorso e prognosi, per la maggior parte determinate da un complesso intreccio tra predisposizione genetica, vulnerabilità neurobiologica e variabili ambientali e sociali. È questo lo scenario delineato dalla Società Italiana di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza (SINPIA), in occasione dell'ultimo congresso nazionale.
Ci sono molteplici meccanismi molecolari legati all'insorgenza dei tumori della pelle. A descriverne di nuovi è stato un gruppo di ricercatori dell’Istituto di genetica molecolare “Luigi Luca Cavalli-Sforza” del Consiglio nazionale delle ricerche di Pavia (Cnr-Igm), in collaborazione con l’Università di Siena e con centri di ricerca internazionali, sostenuti dalla Fondazione AIRC. In due studi pubblicati sulle riviste PNAS e Nucleic Acids Research, gli scienziati hanno scoperto un nuovo evento molecolare coinvolto nello sviluppo dei tumori cutanei e identificato alterazioni associate alla fotosensibilità.
Che l'attività fisica faccia bene alla salute è noto già da tempo. Ma quali siano i meccanismi responsabili del suo effetto benefico non sono ancora del tutto chiari. Ora una nuova revisione di studi ne ha individuato uno in particolare, responsabile della capacità dell'attività fisica di allungare la durata della vita in buona salute. In particolare, un gruppo di ricercatori dell'Università di Miami, della Wellness Foundation e dell'Università Tor Vergata di Roma ha individuato gli interruttori della longevità sana che l'attività fisica andrebbe ad accendere. Si tratta dei cosiddetti geni SIRT responsabili della produzione di proteine, chiamate appunto sirtuine che avrebbero effetti sorprendenti sulla durata e sulla qualità della vita. I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Journal of Physical Medicine and Rehabilitation, mostrano anche questo effetti diminuiscono di intensità con il passare del tempo. La buona notizia, è che è possibile attivare gli stessi interruttori, anche nei più anziani, assumendo una serie di sostanze naturali che gli scienziati sono stati in grado di racchiudere in un solo composto chiamato SIRT500 Plus (A5+).
