Il gene Fer2, che controlla l’espressione di alcuni fattori chiave nella protezione dei neuroni, sembra poter prevenire l’insorgenza del Parkinson. A scoprirlo è stato un gruppo di ricercatori dell'Università di Ginevra in uno studio pubblicato sulla rivista Nature. I risultati aprono la strada a nuovi trattamenti che potrebbero consentire di modulare l’espressione di fattori che proteggono i neuroni dalla degenerazione. Il Parkinson è un disturbo neurodegenerativo caratterizzato dalla compromissione dei neuroni dopaminergici. La degenerazione di queste cellule impedisce la trasmissione dei segnali che controllano specifici movimenti muscolari, e può provocare tremori, contrazioni muscolari involontarie o problemi di equilibrio.
La notte è meglio spegnere le luci. Non solo per risparmiare energia, ma anche e soprattutto per proteggere la propria salute. Uno studio condotto dagli scienziati della Northwestern University (https://www.northwestern.edu/) negli Stati Uniti ha dimostrato che dormire con la luce accesa può danneggiare la funzione cardiovascolare durante il sonno e aumentare la resistenza all’insulina, fattore di rischio per il diabete. Stando a quanto riportato sulla rivista Pnas, anche una moderata esposizione alla luce durante il sonno può causare problemi al cuore e aumentare il rischio di sviluppare il diabete.
È una proteina, si chiama UBE2N e sembra essere il bersaglio perfetto per sconfiggere una volta per tutte le cellule della leucemia mieloide acuta. A scoprire questo nuovo bersaglio terapeutico è stato un gruppo di ricercatori coordinati da Laura Barreyro e Avery Sampson del Cancer and Blood Diseases Institute di Cincinnati Children's. Lo studio, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, apre la strada allo sviluppo di una nuova e più efficace terapia.
Anziché aspettare i 4 o 5 anni d'età, si potrebbe arrivare a una diagnosi di autismo entro i primi 12 mesi di vita di un bambino. Un gruppo di ricercatori australiani ha messo a punto un nuovo test, semplice ed economico, che consente di identificare i segni precoci dell'autismo tramite l'osservazione dei comportamento e del linguaggio del corpo. Anticipare così tanto la diagnosi dell'autismo consente di intervenire tempestivamente e supportare la delicata fase di sviluppo del bambino.
È possibile predire il rischio di gravi complicazioni neonatali nei bimbi che hanno subito ipossia durate il parto. Per riuscirsi uno studio condotto dal gruppo di ricerca della Clinica ostetrica dell’Università di Parma, con il coordinamento di Tullio Ghi, docente di Ginecologia e Ostetricia, ha utilizzato un approccio innovativo nell’analisi dei tracciati del cuore fetale registrati in sala parto. I ricercatori hanno dimostrato che se il feto giunge al parto in condizioni di buona ossigenazione ha la capacità di tollerare molto bene un’eventuale ipossia del travaglio di parto, e pur se presenta acidosi metabolica alla nascita il rischio di danni cerebrali o di morte è molto basso.
L’uso delle sigarette elettroniche è associato a un aumento delle probabilità di sviluppare il prediabete, una condizione che predispone al diabete vero e proprio. A suggerirlo è uno studio della Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health di Baltimora, pubblicato sull’American Journal of Preventive Medicine. I risultati aggiungono nuove importanti evidenze sugli effetti delle sigarette elettroniche sulla salute e possono aiutare a plasmare le migliori pratiche di salute pubblica. “Il nostro studio ha dimostrato una chiara associazione tra il rischio di prediabete e l’uso di sigarette elettroniche”, spiega il ricercatore capo Shyam Biswal della Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health. “Con l’uso di sigarette elettroniche e la prevalenza del prediabete in drammatico aumento nell’ultimo decennio, la nostra scoperta che le sigarette elettroniche comportano un rischio simile alle sigarette tradizionali per quanto riguarda il diabete è importante per comprendere e curare le persone vulnerabili”, aggiunge.
Un solo test, rapido e accurato, capace di riconoscere oltre 50 malattie genetiche neurologiche e neuromuscolari rare, come la malattia di Huntington, la sindrome dell’X fragile, le atassie cerebellari ereditarie, le distrofie miotoniche, le epilessie miocloniche o la malattia dei motoneuroni. E' quanto sviluppato da un gruppo di ricercatori del Garvan Institute of Medical Research di Sydney e da diversi altri enti internazionali affiliati a istituti in Australia, Regno Unito, Stati Uniti e Israele. Stando a quanto riportato dalla rivista Science Advances, il gruppo di ricerca ha diagnosticato una serie di condizioni provocate da sequenze di DNA ripetitive insolitamente lunghe.
È l'incubo di molte mamme e di molti papà. Il virus respiratorio sinciziale (RSV), infatti, è uno dei più comuni e subdoli nemici dei bambini molto piccoli. Tutti i neonati sono infatti a rischio di essere colpiti da questo virus e di sviluppare di conseguenza una polmonite, che può richiedere il ricovero in ospedale. Ma presto potrebbe arrivare una soluzione: il primo anticorpo monoclonale in grado di ridurre del 74,5 per cento le infezioni del tratto respiratorio inferiore causate da RSV. Si tratta di nirsevimab, la cui efficacia a lunga durata è stata dimostrata in uno studio di fase 3 pubblicato sul New England Journal of Medicine.
Ci sono benefici inaspettati nel fare le faccende domestiche, come lavare i piatti, cucinare e fare giardinaggio. Uno studio dell’Università della California di San Diego ha dimostrato che per gli anziani anche il semplice “stare in piedi” per svolgere le classiche attività di routine può essere d'aiuto nel ridurre il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. I risultati, pubblicati sul Journal of the American Heart Association, suggeriscono nuovi modi più facili e semplici per proteggere la propria salute cardiaca.
Più i quartieri offrono spazi percorribili facilmente a piedi, minori sono le possibilità che i residenti soffrano di obesità e diabete. In questo senso l’organizzazione urbana - edifici, quartieri, parchi, piste cicalabili, ecc - può avere un impatto diretto sulla salute delle persone. A confermarlo è stata una metanalisi condotta dall’Università di Toronto in Canada, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Endocrine Reviews.
Il Parkinson potrebbe essere causato, almeno in parte, da eventi biochimici legati allo stress cellulare, che interrompono un sistema chiave di pulizia delle cellule, portando alla formazione di aggregati proteici che danneggiano il cervello. L’ipotesi emerge da uno studio di un gruppo di scienziati della Scripps Research di La Jolla, pubblicato sul Journal of Neuroscience, che potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti. “Riteniamo che i nostri risultati su questo processo che apparentemente guida la malattia siano importanti per lo sviluppo di composti che possono inibire specificamente il processo di diffusione della malattia nel cervello”, dice Stuart Lipton del dipartimento di medicina molecolare dello Scripps Research e ricercatore che ha guidato lo studio.
Coloro che fanno uso di anfetamine hanno un maggior rischio di sviluppare sintomi legati alla psicosi. Più precisamente il consumo di queste sostanze aumenta di ben 5 volte le probabilità di sviluppare questo terribile disturbo. A individuare questo preoccupante legame è stato uno studio condotto dagli scienziati del China Medical University Hospital e pubblicato sulla rivista Evidence Based Mental Health. Stando a quanto emerge dal lavoro, tutte le fasce d’età, ma in particolare per gli over 45 anni, sono risultate più a rischio di sviluppare psicosi in caso di consumo di sostanze anfetaminiche.
Una miscela di sostanze chimiche ambientali a cui siamo continuamente esposti aumenta il rischio di deficit neurologico nei nascituri, in particolare un ritardo del linguaggio. A dimostrarlo è stato lo studio europeo EDC-MixRisk, pubblicato sulla rivista Science, che richiama così l'attenzione sulla necessità di rivedere le politiche di valutazione del rischio chimico, ad oggi limitate all'analisi di ciascuna sostanza singolarmente. Allo studio hanno contribuito anche ricercatori italiani dell'Università degli Studi di Milano e dell'Istituto Europeo di Oncologia e Human Technopole.
Un nuovo tipo di linfociti ingegnerizzati, capaci di riconoscere in modo altamente specifico le cellule della leucemia mieloide acuta e di restare in circolo più a lungo, pronti a riattivarsi in caso di recidiva. È questa l’innovativa terapia – che utilizza recettori TCR in grado di riconoscere la proteina tumorale WT1 – messa a punto nei laboratori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, sotto la guida di Chiara Bonini, vice direttrice della Divisione di Ricerca in Immunologia Trapianti e Malattie Infettive e professore ordinario di Ematologia presso Università Vita-Salute San Raffaele. La ricerca è frutto della collaborazione con la company statunitense Intellia Therapeutics. Sulla base dei risultati di sicurezza ed efficacia ottenuti in laboratorio, pubblicati su Science Translational Medicine, Intellia ha già ottenuto il via libera dagli enti regolatori americani e inglesi per iniziare la prima sperimentazione clinica in pazienti con leucemia mieloide acuta.
Il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer è strettamente legato alle nostre abitudini di sonno. Un gruppo di ricercatori del Rensselaer Polytechnic Institute (Usa) ha dimostrato che la capacità del cervello di eliminare una proteina legata all’Alzheimer potrebbe essere in parte guidata da un regolare ciclo circadiano. I risultati, pubblicati sulla rivista Plos Genetics, aprono la strada a nuovi modi per contrastare questa malattia neurodegenerativa sempre più diffusa.
È in corso una pandemia più grande e più subdola di quella causata da Covid-19. È la solitudine, un sentimento così diffuso e forte che, in molti casi, arriva a provocare veri e propri disturbi fisici e mentali. A lanciare l'allarme è stato un gruppo di scienziati Università di Sydney in uno studio pubblicato sul British Medical Journal. I risultati mostrano come, nei Paesi industrializzati, almeno una persona su 12 sperimenta conseguenze sul piano fisico o mentale derivanti dalla solitudine.
Le donne che durante la gravidanza soffrono di apnea notturna potrebbero avere maggiori probabilità di mettere al mondo bambini a cui verrà diagnosticato l'autismo. Il rischio riguarda solo i bambini di sesso maschile. Almeno secondo quanto rilevato da un gruppo di ricercatori dell’Università del Wisconsin-Madison negli USA in uno studio pubblicato sulla rivista PLOS Biology. I risultati evidenziano un legame tra apnea notturna e disturbi dello sviluppo neurologico e forniscono un potenziale meccanismo per spiegare il collegamento.
Una nuova terapia genica potrebbe rivoluzionare il trattamento della talassemia, una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi. Uno studio internazionale, a cui hanno preso parte ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, ha dimostrato che la terapia “betibeglogene autotemcel” (beti-cel) è in grado di liberare il 91 per cento dei pazienti con talassemia dalla “schiavitù” delle trasfusioni. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista New England Journal of Medicine.
Non c'è solo la riabilitazione fisica. Dopo un ictus cerebrale, molto spesso, serve anche uno specifico supporto psicologico. Si stima infatti che dopo un ictus cerebrale un terzo dei sopravvissuti sviluppi la depressione. Nonostante questi numeri, questa condizione viene largamente sotto-diagnosticata e spesso non trattata. A puntare i riflettori sull’argomento è A.L.I.Ce. Italia Odv, Associazione per la Lotta all’ictus cerebrale.
Coloro che fanno sport vivono meglio e più a lungo. Forse è per questo, secondo uno studio della Harvard Medical School, gli esseri umani potrebbero essersi evoluti addirittura per fare attività fisica anche in età avanzata. Stando ai risultati pubblicati sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences, l'attività fisica sembra associata a una serie di benefici che si possono sperimentare a tutte le età, per cui è fondamentale dedicare del tempo all’esercizio per una vita più sana e longeva.