Dal genoma di una bambina spagnola di 7 anni, Gabriela, un team internazionale di ricercatori guidato dall’Australian National University ha finalmente identificato la mutazione del DNA che provoca il lupus, la malattia autoimmune che colpisce circa 60mila persone in Italia. A Gabriela è stato diagnosticato una grave forma di lupus quando aveva 7 anni. Un caso così grave con esordio precoce dei sintomi è raro e indica una singola causa genetica, che i ricercatori sono riusciti a rintracciare. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature, apre la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti.
Denervazione cardiaca. È questo il nome del piccolo intervento chirurgico che può prevenire la morte cardiaca improvvisa di origine genetica. A dimostrarlo sono stati due importanti lavori del gruppo di Peter Schwartz, direttore del Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, i cui risultati sono stati pubblicate sulla rivista JACC: Clinical Electrophysiology e sull'European Heart Journal. La prevenzione della morte cardiaca improvvisa nei pazienti con malattie genetiche è complessa perché, in questa popolazione prevalentemente di bambini e di giovani, è necessario sia prevenire il rischio che preservare la qualità di vita.
Grazie all'ingegno di Gianluigi Ardissino, specialista della Nefrologia, Dialisi e Trapianto pediatrico al Policlinico di Milano, un alimento proibito per i pazienti con insufficienza renale o in dialisi diventa ora accessibile. Il medico ha infatti inventato e brevettato il formaggio FriP, una nuova modalità di produzione che rende questo alimento sicuro. Il brevetto, registrato proprio dal Policlinico, è stato concesso gratuitamente ad alcune aziende casearie per favorirne la diffusione sul territorio: l'obiettivo è di migliorare il più possibile la qualità di vita delle persone con patologie renali e in particolare ai dializzati, ai quali i formaggi sono pressoché proibiti per ragioni di salute.
Per la prima volta un gruppo di ricercatori del Centro Cardiologico Monzino e dell'Università Statale di Milano ha rivelato qual è il meccanismo fisiopatologico che correla l’emicrania con aura al difetto cardiaco congenito del Forame Ovale Pervio (PFO), comunemente chiamato “buco nel cuore”, che consiste nella mancata chiusura totale alla nascita della comunicazione tra atrio destro e sinistro del cuore. Lo studio, pubblicato nel Journal of American College of Cardiology Basic to Translational Science, conferma inoltre i dati già noti di regressione delle crisi emicraniche in circa il 70% dei casi a seguito dell’intervento percutaneo di chiusura del forame ovale.
Un trattamento già utilizzato per altre patologie, come il glaucoma e l'epilessia, potrebbe essere molto utile per contrastare le apnee notturne. A dimostrarlo è stato uno studio dell’Università di Göteborg (Svezia), i cui risultati sono stati pubblicati sull’American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Il trattamento consiste nell’inibizione dell’anidrasi carbonica (CA), un enzima che serve a mantenere un equilibrio tra acido carbonico e anidride carbonica nel corpo.
Nuove prospettive per la prevenzione e la terapia delle demenze, compreso l'Alzheimer. Uno studio enorme a livello mondiale ha identificato 40 nuovi fattori di rischio genetico e ha confermato il ruolo di altri fattori già noti, che hanno permesso di generare uno score di rischio per la malattia che potrà essere usato per la sperimentazione di nuovi farmaci. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics.
Dopo oltre un anno a letto, una paziente di 48 anni affetta da una grave malattia neurodegenerativa ritorna a camminare grazie a un innovativo impianto. L'eccezionale risultato è stato descritto in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e condotto dagli scienziati del centro di ricerca NeuroRestore presso l’Università di Losanna Hospital e della Scuola politecnica federale di Losanna. Il team, guidato dagli scienziati Jocelyne Bloch e Grégoire Courtine, che ha realizzato questo impianto elettronico ha scelto di coinvolgere nei test questa donna con atrofia multisistemica-tipo parkinsoniano (MSA-P), una condizione che comporta la compromissione di diverse parti del sistema nervoso e che la faceva svenire appena tentava di sedersi o alzarsi in piedi.
Presto sarà possibile anticipare di moltissimo la diagnosi dell'autismo. Addirittura prima ancora che il bambino nasca. Uno studio condotto dall'Athinoula A. Martinos Center for Biomedical Imaging, dal Massachusetts General Hospital e dall’Harvard Medical School, ha gettato le basi per una diagnosi precocissima di un disturbo dello spettro autistico già nel pancione della mamma. Gli studiosi, stando a quanto riportato durante il meeting Experimental Biology 2022 dell'American Association for Anatomy di Filadelfia, hanno identificato alterazioni nello sviluppo cerebrale del feto che possono essere utilizzate come indicatori di un maggior rischio di autismo.
Lo sballo in cuffia. È questo l'effetto dell'ascolto di toni binaurali, ovvero battimenti percepiti dal cervello quando due suoni con frequenza inferiore ai 1500 Herz e con differenza inferiore ai 30 Herz vengono ascoltati separatamente attraverso degli auricolari. Uno studio condotto da un gruppo di scienziati del Royal Melbourne Institute of Technology dell’Università di Melbourne ha indagato sugli effetti psichedelici derivanti da questi dai file audio. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Drug and Alcohol Review.
È possibile trattare gli invalidanti sintomi della malattia di Parkinson agendo sull'intestino. Più precisamente sul microbiota intestinale, tramite l'utilizzo di specifici batteri probiotici. Ci ha provato con successo, almeno a livello sperimentale, un gruppo di ricercatori della Georgia Research Alliance presso l’Università della Georgia (UGA) in uno studio presentato all’incontro dell’American Society for Pharmacology and Experimental Therapeutics.
Le persone che soffrono di diabete, sia quello di tipo 1 che quello di tipo 2, potrebbero trarre beneficio da un antitumorale. Si tratta del farmaco HIF-1alpha (hypoxia-inducible factor-1alpha) che, secondo un recente studio del Karolinska Institutet in Svezia, si è dimostrato in grado di preservare le cellule pancreatiche che producono insulina. I risultati, pubblicati sulla rivista Science Translational Medicine, mostrano una nuova via per migliorare le condizioni dei pazienti diabetici.
Potrebbe esserci una “via naturale” che può contribuire a rallentare la progressione della malattia di Alzheimer. Si tratta della vitamina B3, o niacina, che sembrerebbe in grado di fermare la morte dei neuroni e rallentare la progressione della patologia. O almeno è stato così nei topi, coinvolti in uno studio condotto dall’Indiana University School of Medicine e pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine. I risultati suggeriscono che l’attivazione del recettore per la niacina con interventi dietetici potrebbe aiutare a rallentare il decorso della malattia di Alzheimer nei pazienti, che attualmente non hanno trattamenti approvati per modificare il decorso della patologia.
Un nuovo principio attivo efficace contro il leiomiosarcoma, un tumore raro, maligno e molto aggressivo che ha origine nel tessuto muscolare liscio e si diffonde molto rapidamente attraverso i vasi sanguigni. Questo tipo di tumore non risponde adeguatamente alla radioterapia e alla chemioterapia, quindi solitamente il tessuto colpito viene rimosso chirurgicamente. Se però il tumore non viene individuato precocemente, tende a ripresentarsi dopo la rimozione chirurgica. Per questo lo studio condotto da un gruppo di ricerca internazionale, di cui fa parte anche Eurac Research di Bolzano (Eurac Research di Bolzano), è stato accolto con entusiasmo dalla comunità scientifica. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nucleic Acids Research.
In Europa gli adolescenti a rischio di gaming problematico sono più di quanto immaginiamo. In particolare a rischio c'è un adolescente europeo su 5. Lo ha rivelato una ricerca condotta dall’Istituto di fisiologia clinica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ifc), dal Dipartimento di psicologia dello sviluppo e della socializzazione dell’Università di Padova (Unipd) e dall’australiana Flinders University. I risultati, pubblicati sulla rivista Addiction, mostrano anche che la famiglia può giocare un ruolo determinante nella prevenzione.
Le persone anziane che riposano il pomeriggio per molto tempo potrebbero avere un rischio maggiore di sviluppare patologie neurodegenerative. A identificare questa “bizzarra” associazione è stato un gruppo di scienziati dell’Università della California a San Francisco, della Harvard Medical School e del Brigham and Women’s Hospital, in uno studio pubblicato sul Journal of the Alzheimer’s Association. Gli studiosi hanno ribaltato la visione secondo cui il sonnellino pomeridiano sarebbe un modo per compensare il sonno notturno scarso.
Il gene Fer2, che controlla l’espressione di alcuni fattori chiave nella protezione dei neuroni, sembra poter prevenire l’insorgenza del Parkinson. A scoprirlo è stato un gruppo di ricercatori dell'Università di Ginevra in uno studio pubblicato sulla rivista Nature. I risultati aprono la strada a nuovi trattamenti che potrebbero consentire di modulare l’espressione di fattori che proteggono i neuroni dalla degenerazione. Il Parkinson è un disturbo neurodegenerativo caratterizzato dalla compromissione dei neuroni dopaminergici. La degenerazione di queste cellule impedisce la trasmissione dei segnali che controllano specifici movimenti muscolari, e può provocare tremori, contrazioni muscolari involontarie o problemi di equilibrio.
La notte è meglio spegnere le luci. Non solo per risparmiare energia, ma anche e soprattutto per proteggere la propria salute. Uno studio condotto dagli scienziati della Northwestern University (https://www.northwestern.edu/) negli Stati Uniti ha dimostrato che dormire con la luce accesa può danneggiare la funzione cardiovascolare durante il sonno e aumentare la resistenza all’insulina, fattore di rischio per il diabete. Stando a quanto riportato sulla rivista Pnas, anche una moderata esposizione alla luce durante il sonno può causare problemi al cuore e aumentare il rischio di sviluppare il diabete.
È una proteina, si chiama UBE2N e sembra essere il bersaglio perfetto per sconfiggere una volta per tutte le cellule della leucemia mieloide acuta. A scoprire questo nuovo bersaglio terapeutico è stato un gruppo di ricercatori coordinati da Laura Barreyro e Avery Sampson del Cancer and Blood Diseases Institute di Cincinnati Children's. Lo studio, pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, apre la strada allo sviluppo di una nuova e più efficace terapia.
Anziché aspettare i 4 o 5 anni d'età, si potrebbe arrivare a una diagnosi di autismo entro i primi 12 mesi di vita di un bambino. Un gruppo di ricercatori australiani ha messo a punto un nuovo test, semplice ed economico, che consente di identificare i segni precoci dell'autismo tramite l'osservazione dei comportamento e del linguaggio del corpo. Anticipare così tanto la diagnosi dell'autismo consente di intervenire tempestivamente e supportare la delicata fase di sviluppo del bambino.
È possibile predire il rischio di gravi complicazioni neonatali nei bimbi che hanno subito ipossia durate il parto. Per riuscirsi uno studio condotto dal gruppo di ricerca della Clinica ostetrica dell’Università di Parma, con il coordinamento di Tullio Ghi, docente di Ginecologia e Ostetricia, ha utilizzato un approccio innovativo nell’analisi dei tracciati del cuore fetale registrati in sala parto. I ricercatori hanno dimostrato che se il feto giunge al parto in condizioni di buona ossigenazione ha la capacità di tollerare molto bene un’eventuale ipossia del travaglio di parto, e pur se presenta acidosi metabolica alla nascita il rischio di danni cerebrali o di morte è molto basso.
